遗传与变异
二、变 异
遗传与变异
遗传物质的稳定只是相对的，在一定的条件下会发生变异。遗传和变异是生命的特征；从生物进化的角度来看，变异是生物从低级发展到高级的条件，也是进化的基础。遗传与变异在一定条件下相互转化，即遗传性的改变表现为变异性、变异性的稳定和传代就是遗传性。
遗传物质的变化和由其所引起的表型的改变，称为突变(mLltation)。
(一) 基因突变
基因突变是指基因的核甙酸顺序或数目发生了改变。若仅为DNA分子中单个碱基的改变称为点突变(90intmutation)。基因突变可发生在个体发育的任何阶段，且可发生于体细胞与生殖细胞的任何分期。但由于生殖细胞对外界环境的敏感性较高，所以发生突变的机率也高，一旦发生可遗传给后代。如果突变是发生衣体纲胞中，一般不能直接遗传给下一代，但可引起突变个体某些体细胞发生遗传结构的改变，而成为某些病理变化的基础。
l。基因突变的机制基因突变的分子基础是DNA分子的改变引起蛋白质氨基酸的变化，从而使个体的性状也随之发生改变。根据突变发生原因的不同尚可分为自发突和诱发突变。自发突变是指在自然状态下，环境中所存在的某些致突变物所引起的突变；诱发突变则是人为的，用能引起DNA改变的一些外界的物理和化学因素诱发的突变。 基因突变引起个体某些性状改变的机制是它可引起酶分子的缺陷，然后进一步影响新陈代谢及细胞结构和功能。如某一基因发生突变，就会使相应的酶合成障碍，而酶是物质代谢中必不可少的催化剂，一旦缺乏，则导致代谢紊乱，从而产生先天性代谢缺陷。
2．基因突变的后果、基因突变的后果可以很轻微，对机体不产生可察觉效应。也可造成人体组成方面的遗传学差异，这种差异一般对人体并无影响。有些突变还可能增强机体的适应相生存能力。但大多数的基因突变对个体是不利的，不仅可引起遗传易感性，还能导致遗传性疾病的产生。更严惩的基因突变则造成死胎、自然流产和出生后夭折。
(二)染色体畸变(chrorilosomea即门aLio?)：
染色体畸变是指染色体在结构或数量上发生的改变。可以是染色体数成倍增加，也可以是某个染色体整条或部分节段的增减。其实质是染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使基因之间的作用失去平衡，正常的物质代谢过程受影响，并使机体产生不同程度的损害。
1．染色体畸变的原因较为明确的原因有电离辐射，化学药物和毒物等。有些生物因素，如风疹和肋腺炎等病毒也可致畸变。此外，父母生育时年龄过大，尤其是35岁以上的母亲，由于生殖细胞在母体内停留时间过久，受各种因素影响的机会增多，在以后发生的减数分裂过程中，容易产生染色体不分离而引起数目异常。如21三体综合征，在高龄孕妇中的发生率明显增高，主要原因就与卵龄老化有关。
2．染色体畸变的种类
(1)染色体数目的畸变：正常人的体细胞有46条染色体，称为二倍体；生殖细胞具有23条染色体，凡是在此基础上发生的染色体数目的增减，都属于染色体数目的畸变。它可以是成倍的增加，如三倍体细胞，即染色体总数变为69。在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见。但在瘤组织中，这种细胞并不罕见。也可以是染色体单条的增减，如常见的先天性卵巢发育不全症，就是由于少了一条X染色体，核型为45，XO。染色体数目的畸变结果可导致死胎、流产及染色体病。
(2)染色体结构的畸变：主要是染色体发生断裂，重接而形成重组的结果。染色体在某些物理或化学因素作用下，会发生断裂，但细胞中存在的修复机制可使大多数节段按原来结构在断面重新连接，恢复原状，这一过程称为愈合或重建。但在此过程中，由于染色体的断裂面有粘合的倾向，有可能以不同方式与邻近的断片重接，形成各种不同结构的染色体，’表现为多种类型的染色体结构畸变。常见的有缺失、易位、移位、倒位、插入及重复等。
染色体畸变是引起染色体病的根本原因。如果是常染色体病患者，多伴有较严重的生长发育障碍和多发性畸形。性染色体病患者则以性分化发育异常和不育症为主要临床表现。
人类基因库的新突变正在不断地增加。虽然有些突变的危害不太明显或需要长时间才显现，有些还需要特定的环境才会表现出来。但对人类有益的突变是很少的。然而，从进化的观点而言，人类在经历了亿万年的自然选择过程中，不乏一些有益突变的存在，这也正是人类生存和对环境适应的基础。没有变异，选择作用成为不可能，生物界也就永远不会进化了。
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