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孕期检查:羊水诊断

2007-12-29 14:02 xufenqi

孕期检查:羊水诊断

  羊水诊断

  羊水诊断最好能在怀孕16~20周的时候进行(特殊情况除外),因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。主要目的氏检测异常胎儿。 
 
   检查目的:检测异常胎儿

  检查方法:在B超的监控下,从孕妇肚中抽取30毫升左右的羊水,排除染色体数目和结构的异常。

  价格:500元左右,3个星期拿到结果。(因各地物价差异,此价格仅供参考)

  检查时间:孕18周~22周

  检查对象:曾经生育过异常胎儿、反复流产,家族里近亲结婚或者遗传疾病如血友病、白血病,高龄产妇。(女性大于35岁)

  什么是羊水诊断?

  羊水诊断是抽取少量的羊水。大约20毫升。多数情况下,医生感兴趣的并不是羊水本身,而是羊水中胎儿的细胞,主要是胎儿的皮肤细胞、肾细胞和气管细胞。一般,羊水诊断最好能在怀孕16~20周的时候进行(特殊情况除外),因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。

  提取的羊水如何处理?

  将羊水分离以便能从中提取出细胞,再对细胞进行15天的培养。其原理是使死细胞重新分裂。只有在这种条件下,才能观察到细胞内含的染色体。

  这种检查有什么用?

  可以检查出染色体的数量和形状的所有的异常。胎儿细胞一旦重新分裂,人们就可以凝固住染色体,并通过拍照的方式记录下来。接下来要建立染色体的核型――把染色体成对地排列。通过染色体组型就能很容易地看到23对染色体是不是完整,是不是在某处缺少或多出一对染色体。比如,如果人们发现在第21对染色体中有3个染色体,而不是一对,那么,就可以马上诊断为第21对染色体三体性症候群。这是最常见的染色体异常,当然,还有其他的染色体中存在的异常。有时,在一对染色体中,染色体的形状不同于其他的染色体。在这种情况下,专家要研究父母的染色体。如果发现在父母的一方也存在着这种染色体结构的改变,说明一切都将正常,这种染色体结构的改变没有危害。要知道在500人当中,就是说在250对夫妻当中,就有一人是这种没有危害的染色体结构的改变者。这个比例不算小了。

  羊水诊断也能用来发现某些遗传疾病吗?

  完全可以。在羊水诊断中,所发现的最常见的疾病是杜兴肌营养不良肌病(逐渐侵犯整个肌肉),脊髓性肌萎缩(严重地侵犯肌肉,引起婴幼儿夭折),或者严重的血友病(血液病)。

  在这种情况下,羊水诊断不是用来建立染色体核型分析,而是观察胎儿的基因,甚至在染色体内部观察。首先,人们在生病的姐姐或者哥哥。或者父母身上寻找引起疾病的有缺陷的基因。只要确定了缺陷基因的变化,人们就可以在胎儿脱氧核糖核酸上寻找有没有相同的变化。最理想的是在怀孕之前,在父母身上,或者在姐姐,哥哥身上寻找变化。否则,很可能会耽误时间。

  能够检查出某些畸形吗?

  事实上可能查出脊柱裂――一种脊椎没有闭合的畸形。因为脊椎骨开放,因此无法保护脊髓。如果人们怀疑胎儿可能有这种畸形(家庭中已有孩子是脊柱裂,或者超声波图像有这种怀疑),就要通过羊水诊断测量羊水中乙酞胆碱醋酶的含量。这种酶一般只存在于脑脊液里,如果在羊水中发现这种酶,那么肯定存在着脑脊液泄露的缺陷。

  病毒感染也能查出来吗?

  事实上,孕妇通过验血就能作出弓形虫或者巨细胞病毒的诊断,如果通过羊水检查,发现在羊水中存在这些病原体,这羊水诊断最好能在怀孕16~20周的时候进行(特殊情况除外),因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。主要目的氏检测异常胎儿。

  什么情况进行羊水诊断?

   通常,这一检查是由医生建议,并非是强迫进行的。以下人群建议做羊水诊断:

  35岁以上的孕妇。染色体三体性症候群婴儿的危险性同孕妇的年龄成正比。 
 
   25岁以下的孕妇,出现危险的可能性是1/2000,30岁的孕妇是1/1000,35岁的孕妇是1/250,38岁的孕妇是1/100,而45岁的孕妇是5/100。然而,这种危险也不只威胁年龄大的孕妇。所以有些年轻的妈妈也要求做羊水诊断。

  对那些已经有一个染色体三体性症候群的孩子的夫妻,其再生一个类似的孩子的风险高达2/100。

  在做超声波中发现的胎儿形态的异常,主要是测量胎儿颈部的厚度或颈部亮度不符合标准(在11-12周超声波检查中大于3毫米)。超声波检查出的其他迹象,如胎儿发育缓慢或羊水量异常等,都会要求做羊水诊断,可能的情况下,会中止妊娠。

  三项血清标志物检测结果的21染色体三体性症候群的风险等于或高于1/250。这项检测测量孕妇的血液中的三项血清标记至少两项,它们分别为p人体绒(毛)膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇,然后评估妊娠中胎儿21染色体三体性症候群的危险性。

  当父母一方是染色体结构变化携带者。

  已有一个孩子患有遗传性疾病或者父母一方或双方都是该疾病患者。

  在这些情况以外,可以做羊水诊断吗?

  羊水诊断不是没有风险的。因此,羊水诊断仅限于染色体或基因疾病高危孕妇。对于其他孕妇,超声波和血清筛查试验,尽管不能像羊水诊断那样百分之百地可靠,但是已经可以给出极好的指标。一般来说,妇产科医生会根据掌握的数据,决定你是否需要做羊水诊断。

  在做羊水诊断之前,必须经过遗传咨询门诊吗?

  抽取胎儿的羊水必须先经过遗传咨询。在某些医疗机构中,这类的基因检查是由妇产科医生完成的,同时,他们还承担羊水取样的工作。在门诊中,无论是遗传医生还是妇产科医生,要明确地告诉孕妇为什么要对她进行羊水诊断,在分析中可能会得到的结果,提取羊水的风险。医生必须在通告孕妇让其在保证书上签字,明确表明她已经获知一切信息,并同意做羊水诊断。

  羊水诊断怎么进行?

  这一检查是在局部麻醉下进行的,疼痛感就像抽血扎针一样,大约延续15分钟左右,其中穿刺本身只有不到1分钟的时间。

  做完羊水诊断之后,要特别注意什么吗?

  孕妇做完羊水诊断之后,要休息24小时,最好是卧床休息。在1周内避免疲劳、拿过重的东西、长距离坐车。有些医生出于谨慎的考虑,会开8天的病假。

  以后会有什么风险?

  在羊水诊断后的几天内,大约有0.5/100-1/100的孕妇可能会流产。其中,很可能是因为针头会在水囊上产生一个缺口,引起子宫收缩而造成流产。而针头在水囊内引起感染的情况极少。医生越有经验,做羊水诊断越多,胎儿流产的危险就越小。

  为什么结果要等那么长时间?

  培养胎儿的细胞需要15天,所以至少要等15天,然后还需要技术人员建立染色体核型并和基因专家进行分析。或者,如果要寻找遗传疾病时遗传专家还需要把胎儿的基因一一筛选。

  如果结果不好,怎么办?

   如果确定是21染色体三体性征候群、基因疾病或胎儿畸形,医务人员会建议父母用医学手段停止妊娠。

     羊膜穿刺与遗传筛查

     可以预测胎儿健康情形,及早做好优生保健工作

  羊膜穿刺术的认识

  在超音波的导引下,经孕妇腹部、子宫壁、羊膜腔、抽取少量的羊水,这个过程就是羊膜穿刺术。 
 
   从最后一次月起,在怀孕16周左右是羊水抽取的最好时间,此时羊膜腔约有200~300西西的羊水,在超音波的定位及监视之下,可以很轻易的取得羊水,并且不会刺伤胎儿。在抽取大约20西西的羊水后,就送到检验室细胞培养及胎儿染色体检查。一般而言,整个检查过程需耗时三周左右。

  那些孕妇需要做羊膜穿刺术

  1.年龄三十四岁以上。

  2.怀孕有过染色体异常婴儿者。

  3.以前生过明显的畸形婴儿。

  4.配偶间有染色体异常。

  5.有三次以上的习惯性流产。

  6.配偶间有严重之单一基因疾病之患者或带因者可作产前诊断者。

  7.以前有过无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺损婴儿。

  羊膜穿刺术的安全性

  此术之安全性已被先进国家多方肯定。一般来说百分之二的孕妇在手术后可能会感觉腹部有点收缩,阴少许出血和渗水,这些通常都不须要治疗。由于羊膜穿刺是在超音波监视下进行,所以胎儿被针刺伤之机会,微乎其微,是一种相当安全之检查方法。

  术前的几点认识

  1.事先了解羊膜穿刺术的目的和安全性。

  2.经夫妻双方同意后,在门诊预约检查时间。(检查地点可详洽各地卫生局、所)

  3.先天畸形儿的成因很多,染色体异常只是其中的一部份。因而染色体正常并不保证胎儿一定正常,其它该作的产前检查仍医师指示进行。

  4.为了早期产前诊断,行羊膜穿刺术的适当时间是16周前后。

  5.羊水细胞培养成功率极高,但仍不是百分之百,如因故无法得到染色体分析时,有可能需要再穿刺一次,此时医师会尽可能于两周内通知。

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