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地中海贫血会隔代遗传吗

2014-10-27 14:00 佚名

地中海贫血会隔代遗传吗?遗传,是个很奇妙的东西,好的遗传,不好的也遗传,当然还有疾病,而有些疾病在父母身上并不会显显出来,但会遗传给孩子,所以,产前检查是非常有必要的,今天小编带大家了解一下,地中海贫血会隔代遗传吗?

地中海贫血会隔代遗传吗

  海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

  人类血红蛋白由珠蛋白和血红素构成。人类的珠蛋白主要有αβγδ等几种,各由相应的基因来调控。如果调控的基因存在缺陷,将导致相应蛋白生成障碍,产生相应的地中海贫血。例如,调控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障碍,导致β地贫,如此类推。其中以αβ地贫较为常见。

  或许家长们会不解地问:我们都没有病,为什么小孩却患病呢?这是因为家长(即夫妻双方)各带有一个地贫基因,这种带有一个地贫基因的患者并不发病,表现可完全正常或仅有轻微贫血(静止型或轻型),称之为地贫基因携带者。当带有地贫基因的男女双方结婚之后,他们的子代即有可能出现重型(或中间型)地贫了。

地贫的治疗较困难。对重型地贫多存在妊娠晚期死胎或娩出后即死亡的情形,目前尚无治疗方法。

如何预防地中海贫血

  地中海贫血可能严重影响孩子的健康和生活质量,甚至导致夭折。但这是一种可以预测发生几率的疾病,现代医学能达到有效防止重症患者出生的目的。这项工作,从孕前、孕中就要开始了。

  地中海贫血这个名字听起来离我们很远,但其实就发生在我们身边。这是一种难以治疗的由基因异常导致的贫血。如果夫妻双方同时或有一方带有地中海贫血基因,他们的宝宝既有可能是健康的,也可能是轻症、重症患者,这三类宝宝的未来健康状况会有很大差别。为了有一个健康的宝宝,我们需做好预防措施.

  由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。

  1、 婚前检查:地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。

  2、 产前检查:若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。

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宋鹤兰

广州伊丽莎白妇产医院 产科 主任医师

您好,根据您的描述,您的检查结果是CD17位点突变基因杂合子,出现这个现象有可能是因为父母双方有一个人是携带有地中海型贫血的基因,一方是没有的,由于遗传的原因,所以出现了这个现象。建议您要再做一下相关的检查,如果检查的结果是没有异常的,便可以放心。
四岁小孩地中海贫血筛查试验(DPT)的结果是24.1,参考值大于60%

左文莉

北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师

你好,根据你描述的情况,一般认为DPT结果24.1说明这个孩子可能有地贫,但是还不能确诊的,这只是初步的检查。还是需要进一步进行血红蛋白电泳,G6PD活性和地贫基因检查才能确定是不是地中海贫血。
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