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陈敏
广州医科大学附属第三医院产前诊断科执行主任,广州医科大学副教授

陈敏:胎儿基因检查的新技术NIFTY

  孕妇担心胎儿会患上唐氏综合症

  现行的唐氏综合症筛查诊断方法有10-35%的漏诊率5-7%的假阳性率,抽羊水和抽绒毛有0.5%流产风险。

陈敏:胎儿基因检查的新技术NIFTY

图片来源:@太平洋亲子网

  NIFTY 是非侵入性胎儿染色体基因检测nt>(Non-invasive Fetal Trisomy Test) 的简称。这种检测通过孕妇周边静脉血液中游离的胎儿DNA片段,使用高通量分子生物技术,结合先进的生物信息学分析腹中胎儿的染色体结构与基因序列,整个检测只需抽取孕妇6毫升的血液样本,便能够分辨出胎儿是否患有唐氏综合症。

  NIFTY准确吗?

  对唐氏综合症的测出率大于99%;假阳性率少于1%。

  何时可进行NIFTY

  怀孕12周或以后便可进行,并无孕周的限制。

  需时多久才有诊断结果?

  90%可于2星期内有报告。

  适应症

  任何孕妇想接受没有流产风险、准确度高的唐氏综合症诊断。已接受唐氏综合症筛查(例如OSCAR),且结果为阳性的孕妇,避免因假阳性而需进行有流产风险的抽羊和抽绒毛诊断。

  为何选择NIFTY   

  因为现行的唐氏综合症诊断方法,不是有流产风险,便是假阳性率过高,始终令准妈妈忧心,而且筛查局限于某些周数进行,一旦错过了,便要使用有流产风险的入侵性诊断方法。由于NIFTY并无流产风险,且准确度达99%或以上,更可于12孕周或以后随时进行,所以NIFTY是迄今使妈妈最安心的检查胎儿唐氏综合症的方法。有以下情况的孕妇宜先咨询医生才选择NIFTY。

  1、多胞胎妊娠

  2、夫妻双方为21号染色体罗伯逊易位携带者。

 

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