先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病。胚胎发育中膈肌部分缺损为本病发病基础。分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。
膈肌周边附着部位分3部分，即胸骨部、肋骨部及脊柱部。膈疝的好发部位有3处：
1.食管裂孔疝 本病在我国并非少见。食管裂孔呈梭形，周缘与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连接，其前后壁连接紧密而两侧较弱，如有缺损，称食管裂孔疝。
2.胸腹裂孔(Bochdalek孔) 发病率1∶10000～1∶3000，男性略多于女性。28%～31%伴随畸形，以心血管系统畸形多见，主要症状是呼吸窘迫，新生儿期出现症状者多为此型。
双侧肋骨后缘与腰部肋弓外缘之间各有一个三角形小间隙，称胸腹裂孔(Bochdalek孔)，此处可形成后外侧疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。先天性膈疝中85%～90%是胸腹裂孔疝，其中左侧占80%，右侧占15%，少于5%是双侧性。近年在治疗观念上明显改进，疗效有所提高。
3.胸骨后疝或Morgagni疝 在临床上比较少见。胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘之间各形成三角形小间隙，称Morgagni孔，正常有结缔组织充填，此孔发生膈疝称胸骨后疝或Morgagni疝。
1.先天性胸骨后疝
(1).体征 多数无异常体征。个别巨大疝的患者，可见患侧呼吸动度减弱，呼吸音减弱，局部叩诊呈鼓音或实音。当合并有肠梗阻时，腹部有相应的体征。
(2).症状 大部分患者无症状，只在查体时被发现心膈角处的阴影。有症状者，通常以胃肠道症状为主，亦可有呼吸系统症状。在婴儿，以肺受压引起的呼吸系统症状为主;而在儿童，则以胃肠道症状为主，可伴有呼吸系统症状。胃肠道症状主要是由于疝出的内脏嵌顿、扭转造成梗阻所致。常见的症状有上腹胀痛，站立或弯腰时加重;也可有痉挛性腹痛、不定位的腹部绞痛、呕吐等肠梗阻症状。但多数为不完全性梗阻，完全性肠梗阻、坏死或穿孔的并发症少见。因肺受疝内容物挤压，引起咳嗽、反复肺部感染或呼吸困难。
2.胸腹裂孔疝
(1)体征：腹部凹陷状呈舟状腹，因腹腔脏器疝入胸腔变空虚，若疝入脏器少，则下陷的不明显。患侧胸廓呼吸运动减弱、饱满，肋间隙增宽，心脏向健侧移位，有时误诊为右位心。胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间。这与疝入胸腔脏器的性质或肠道充气程度有关。听诊患侧呼吸音减弱或消失，并常可闻到肠鸣音，这对诊断先天性膈疝有重要意义。
(2)症状：新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后就开始出现或出生后数小时内出现。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹或进食时加重，亦可突然加重和进行性恶化。
其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。当哭闹时用力呼吸，患侧胸腔产生极大的负压，将腹腔脏器纳入胸腔，造成严重的呼吸困难，若未能及时处理或处理不当，可立即死亡。腹腔脏器进入胸腔不但压迫肺脏，而且还使肺动脉扭曲、动脉壁增厚、血管床横断面积减少等。结果产生持续性肺动脉高压，除发绀外还有呼吸短促、低血氧、低体温、低血钙、酸血症、低血镁等一系列症状。
呕吐症状在临床上比较少见，只有胸腹裂孔疝伴肠旋转不良或疝入腹腔脏器嵌闭造成肠梗阻时才出现呕吐。
3.食管裂孔疝 小儿食管裂孔疝以婴幼儿多见，临床表现多样化，又不能叙述病史，没有典型的临床症状，若家长观察不细致，往往延误诊断与治疗。常见的临床表现有以下几种：
(1)呕吐：足月新生儿、婴幼儿及年长儿最常见的症状，占80%～95%以上，可发生在出生后第1周。
呕吐形式多样，常以平卧位或夜间为重，有时轻微呈现溢奶状，严重呈喷射性呕吐。出现呕吐咖啡样液体或呕血，但量不多。呕吐物起初为胃内容物，严重时伴有胆汁，往往因食管下端反流性食管炎。
若能经常保持半坐位或喂养中，黏稠饮食，呕吐明显改善，患病8～9个月后，呕吐次数减少，可能是病情好转，也可能是食管下段纤维化形成瘢痕性狭窄。
(2)食管旁疝：有时食管与胃结合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或发生扭转疝至右侧膈上。扭转过久，发生嵌闭。出现梗阻状，胸骨后疼痛、胸闷、呼吸急促。胃排气不良造成潴留性胃炎、溃疡、出血。
(3)吞咽困难：常常出现吞咽困难，早期经禁食和抗炎治疗可以好转，晚期就不能进食或呕吐白色黏液。滑动型食管裂孔疝的反流性食管炎逐渐加重，炎症已侵袭到肌层，使食管下端纤维化，结果不但造成食管短缩，贲门胃底疝入胸腔，而且还出现食管狭窄。
(4)呕血、便血：呕吐严重的病儿除呕吐咖啡样物外，还出现呕血、排柏油样便和黑便。长时间的呕血和便血是因为有反流性食管炎所致，营养摄入不足，病孩呈现贫血貌，血红蛋白常在80～100g/L之间。身长、体重往往低于同龄儿，造成生长发育不良。多数大便化验检查，隐血常为阳性。
(5)咳嗽、气喘等呼吸道感染症状：有30%～75%婴儿和儿童期食管裂孔疝是以反复呼吸道感染为主诉而就诊，因为有些病儿平时察觉不到的极少量的胃内容物，经常反复吸入气管，形成反复的呼吸道感染;虽经抗炎治疗，呼吸道感染可好转，但不能治愈。有些过敏体质的病孩，少量胃内容物而被误吸气管，结果造成过敏性哮喘样发作。
1.X线检查 是诊断本病的重要手段，钡餐透视或钡灌肠检查，不但能明确诊断，还能辨明疝入胸腔内的脏器种类。单纯胸部摄片可见心膈区顶部有圆形或椭圆形影，侧位像心前区胸骨后有充气或液面性影。
胸腹裂孔疝X线影像有以下特点：
(1)膈肌横形边缘的影像不清、中断或消失。
(3)患侧肺萎陷，纵隔向健侧移位。
(2)胸腔内含有液气面或积气肠管蜂窝状影像，而且这种影像胸腹腔相连续。
对于食管裂孔疝X线检查是诊断的主要方法，它可以全面了解胃的位置、形状、食管裂孔大小及胃蠕动改变等。
2.内镜 对诊断食管裂孔疝病理改变及胃食管反流的轻重十分重要，还对本病的进一步治疗及疗效判断提供客观指标。
能观察食管内潴留情况; 胃黏膜疝入食管腔的多少;贲门口的松弛程度，食管黏膜与胃黏膜的交界线上移至食管裂孔的距离，主要还是可直接观察食管黏膜外观状态，充血、水肿、糜烂、出血、狭窄等。非常有利于诊断。
3.食管pH 24h动态监测 这对术式的选择及预后判断十分重要。
A.采用食管下端、胃窦、胃底三支pH微电极进行同步监测，以确定是否存在十二指肠、胃反流即碱性反流。
B.还可采用小儿 pH微电极便携记录仪，对食管下端pH值适时监测，并记录，标记进食、睡眠、体位、呕吐的起止时间，然后将监测结果通过计算机及软件进行分析。
4.99mTc核素扫描 可根据扫描影像特点确定食管裂孔疝的类型。
5.MRI检查 MRI冠状面可清晰地见到疝环的边缘及疝入胸腔内肠管影像。而横断面疝环呈三角形，内有断面的肠管蜂窝状影;这与CT检查有相同之处，对本病诊断亦有帮助。
6.B超 能发现积液的肠段有时可见黏膜皱襞;胸腔内有扩张的肠管和频繁的蠕动，伴有液体无回声及气体点状回声的游动影。
7.食管压力测定 采用生理测压仪，进行食管下端和胃内压力测定，可观测食管下端高压区长度、压力及胃内压力情况，以及二者压力差的变化。
8.应做血气分析检查 PaCO2升高，可高达8～19kPa(60～142mmHg);PaO2明显下降，达5～10.4kPa(38～78mmHg);血液pH值可达6.85～7.11。以判断出现呼吸性酸中毒，亦或出现代谢性或混合性酸中毒。
1.内科治疗
(1)胎儿期诊断膈疝者：应由产科超声专家及胎儿超声心动图专家检查有无其他畸形和心脏异常，是否合并染色体异常，特别是18-三体综合征。须经围产医学专家讨论，决定是否中止妊娠、胎儿手术或待出生后再手术。
(2)采用保守治疗者：饮食调节，适当用黏稠饮食，生活指导病儿多采用半坐位，进食后适当拍打背部。给予胃动力药物和制酸药物，加强胃排空，防止食管炎的发生。滑动性小型食管裂孔疝;临床症状轻微，在发育过程中可以自行消失或好转，因此多采用保守治疗。
2.手术治疗 手术和保守治疗没有明确的界线。确定诊断后应尽早择期手术，若有嵌闭急诊手术。食管裂孔疝的治疗是根据食管裂孔大小，腹腔食管及贲门胃底疝入胸腔的多少，是否合并胃食管反流及胃扭转，临床症状轻重等，具体情况而确定治疗原则：
(1)小型疝是与滑动性柱状疝一样，采用保守治疗，并定期行钡餐透视，观察疝形状变化，若24h pH监测≤4，食管镜检查炎症较重，食管下端高压带压力明显低于胃压，临床上呕吐明显者，再考虑手术。
(2)巨大型或伴有胃扭转者，应积极手术治疗。
(3)中型疝根据病情发展趋势及患儿的实际情况，可择期手术治疗。
做好遗传学咨询，做好孕期保健，积极防治各种感染性疾病。为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕期保健：孕妇尽可能避免危害因素;包括远离辐射、农药、噪音、烟雾、酒精、药物、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。