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百科 > 新生儿低血磷的表现有哪些

什么是新生儿低血磷症状

有些孩子被检查出有新生儿低血磷的情况,具体来说什么是新生儿低血磷呢?

新生儿低血磷是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症,或肾性低血磷性佝偻病。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。

新生儿低血磷主要的病理生理变化是近端肾小管对磷酸盐重吸收减少,小肠对钙,磷酸盐吸收亦减少。甲状旁腺激素和维生素D水平正常。而低血磷酸盐性佝偻病可分为两型。Ⅰ型,肾脏合成1,25-二羟维生素D3减少,导致其血浆浓度降低。Ⅱ型,1,25-二羟维生素D3血浆浓度正常或升高,而细胞对1,25-二羟维生素D3反应降低。

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