苯丙酮尿症新生儿表现有哪些

新生儿疾病有苯丙酮尿症，那么苯丙酮尿症新生儿表现有哪些呢？

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质。临床表现轻重不同，可表现为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常等等。

在发育的早期，苯丙酮尿症新生儿的神经系统会表现出异常的神经行为异常现象，常见的表现有嗜睡、多动或者是精神萎靡，少部分的患儿会表现出肌张力的增高或者出现惊厥的表现，脑电图的辅助检查一般提示为异常表现。需要注意的是，如果是BH4缺乏型的患儿，早期的症状是比较严重的，特别是神经的表现，如果一直不治疗的话，可能在幼儿期出现死亡。