白血病的病因尚未完全阐明。较为公认的因素有:
①电离辐射:接受X线诊断与治疗、32P治疗、原子弹爆炸的人群白血病发生率高;
②化学因素:苯、抗肿瘤药如烷化剂和足叶乙甙、治疗银病的乙双吗啉等均可引起白血病,特别是ANLL;
③病毒:如一种C型逆转录病毒--人类T淋巴细胞病毒-Ⅰ可引起成人T细胞白血病;
④遗传因素:家族性白血病占白血病的7‰,同卵双生同患白血病的机率较其他人群高3倍,B细胞CLL呈家族性倾向,先天性疾病如Fanconi贫血、Downs综合征、Bloom综合征等白血病发病率均较高;
⑤其他血液病:如慢性髓细胞白血病、骨髓增生异常综合征、骨髓增生性疾病如原发性血小板增多症、骨髓纤维化和真性红细胞增多症、阵发性血红蛋白尿、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液病最终可能发展成急性白血病,特别是急性非淋巴细胞白血病。
白血病细胞积聚在骨髓内取代了正常的造血细胞,并向肝,脾,淋巴结,中枢神经系统,肾和性腺扩散。由于这些细胞是由血液所携带,因而可浸润任何器官或部位。急性淋巴细胞性白血病常侵犯中枢神经系统;急性单核细胞性白血病常累及齿龈;急性髓细胞性白血病可在任何部位造成局部性损害(粒细胞性类肉瘤或绿色瘤)。白血病浸润表现为未分化的圆形细胞成片状,除中枢神经系统和骨髓外,一般其对器官功能的破坏极小。脑膜的浸润导致颅内压增高;骨髓浸润取代了正常造血则引起贫血,血小板减少和粒细胞减少。