【临床表现】

　　各型 OCA 患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌； OCA 与 OA 均导致眼色素减低、并引起黄斑发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失。 OCA1 患者一般表现为出生时头发和皮肤变白，虹膜颜色变淡， TYR 酶活性完全缺乏时，将持续一生。若残留部分 TYR 酶活性， 10 岁前仍有色素形成，随后皮肤、毛发、虹膜颜色逐渐变淡。 OCA2 是最常见的一类白化病，患者出生时头发有色素但皮肤灰白，典型 OCA2 患者表型为黄头发和白皮肤 ( 各种人种 ) 。 OCA3 的特征是皮肤和头发呈微红色。一般认为 OA 仅累及眼睛，也有报道认为皮肤黑色素细胞受累，可视作另一类 OCA 。 HPS 是一种疾病综合征，同时具有 OCA 症状、出血倾向、和组织中胶质样物质积聚导致脑、肺、肾脏等损害的三联征。其特征是黑色素体、溶酶体、血小板致密体同时受累，电镜下观察，血小板致密体消失或减少，是本病诊断的重要指征。 CHS 的特征是包括 OCA 症状、核周围溶酶体肿大、进行性神经系统损害、 NK 细胞和细胞毒 T 细胞缺乏导致患者易受感染和肿瘤发生。免疫功能受损及溶酶体肿大是 CHS 与 HPS 相鉴别的重要特征。

　　【诊断与防治】

　　白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 OCA 伴有皮肤和毛发的色素改变，应注意三种 OCA 的鉴别诊断。酪氨酸酶活性测定有助于 TYR 的诊断，分子学诊断是鉴别诊断和产前诊断的可靠方法。尚有一些伴白化病症状的单基因病尚未阐明，这给分型诊断带来一定困难。

　　白化病的危害主要是眼部损害和皮肤癌的易患性，除对症治疗外，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。 HPS 患者常于中年病逝，且有出血倾向，个别患者因拔牙或分娩大出血休克，应采取相应的预防措施，避免服用含乙酰水扬酸和阿斯匹林的药物。一些 HPS 患者对血管加压素 (DDAVP) 治疗后，可缓解出血倾向，常作为术前或拔牙前用药。急性期 HPS 患者可进行输血治疗。由于目前对白化病缺乏有效的治疗，产前诊断很重要，特别是 HPS 和 CHS ，防止患儿出生。

　　【遗传咨询】

　　除 OA1 为 X 连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。一些 OCA1 和 OCA3 基因的复合杂合子或纯合子也残留部分酶活性，表型不同于导致酶活性完全缺乏的突变杂合子或纯合子。由于白化病是许多不同的单基因病的共同症状，呈现明显的遗传异质性，咨询时特别要注意除色素减低以外的其它症状或体征。由于色素减低在不同人种的表型有所不同，描述方式也有差异。