DMD疾病如何诊断和治疗?本期邀请广州市妇女儿童医疗中心副主任技师何璐主任详细解答。

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　　一般需做血清酶测定和基因分析

　　DMD可根据儿童的临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史，血清酶测定及肌电图、肌肉病理检查和基因分析来诊断。如果小孩怀疑患有DMD，医生问诊后，一般需要抽血，检查血清酶的情况，如果检查结果显示有异常，一般会建议做基因分析，基因分析是诊断DMD的金标准，费用大概是800多。

　　尚无特效治疗 主要对症和支持治疗

　　目前DMD尚无特效治疗，预后较差。但积极的对症和支持治疗将有助于提高DMD儿童的生活质量和延长其生命。比如适当的康复训练，矫形器的应用，特殊座椅的配备(帮助维持坐立水平)等。有些医生会应用激素治疗，但具体的治疗参数需要进一步的研究。DMD儿童要注意定期复查，由专业的儿童康复治疗师进行相关的评估，根据评估设定适宜的康复计划，并监控疾病的发展过程。积极的康复治疗能够帮助延缓DMD儿童肌无力、肌萎缩和关节变形的发展速度。

　　定期复查 重视家庭康复训练

　　建议DMD儿童每天进行至少2-3小时适龄的活动，如站立步行，游泳骑车，但要注意避免走/跑下坡路或蹲着，避免肌肉过度疲劳;注意开展主动和被动的牵伸训练，不要长时间维持一个体位(比如不要长时间坐着或者躺着)，正确使用矫形器(可以避免关节挛缩，维持站立步行能力);疾病后期需要注意呼吸系统等其它系统功能的管理;注意定期持续的复查(有利于监控DMD儿童关节变形、肌力变化、脊柱侧弯等继发性问题的发展情况)。

　　专家点评

　　DMD尚无特效治疗，但积极的对症和支持治疗有助于提高DMD儿童的生活质量。DMD儿童要注意定期复查，由专业的儿童康复治疗师评估设定适宜的康复计划。