DMD疾病如何诊断和治疗?专家来告诉你
2019年08月29日 18:02
  DMD疾病如何诊断和治疗?本期邀请广州市妇女儿童医疗中心副主任技师何璐主任详细解答。


图片来源:视觉中国

  一般需做血清酶测定和基因分析

  DMD可根据儿童的临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史,血清酶测定及肌电图、肌肉病理检查和基因分析来诊断。如果小孩怀疑患有DMD,医生问诊后,一般需要抽血,检查血清酶的情况,如果检查结果显示有异常,一般会建议做基因分析,基因分析是诊断DMD的金标准,费用大概是800多。

  尚无特效治疗 主要对症和支持治疗

  目前DMD尚无特效治疗,预后较差。但积极的对症和支持治疗将有助于提高DMD儿童的生活质量和延长其生命。比如适当的康复训练,矫形器的应用,特殊座椅的配备(帮助维持坐立水平)等。有些医生会应用激素治疗,但具体的治疗参数需要进一步的研究。DMD儿童要注意定期复查,由专业的儿童康复治疗师进行相关的评估,根据评估设定适宜的康复计划,并监控疾病的发展过程。积极的康复治疗能够帮助延缓DMD儿童肌无力、肌萎缩和关节变形的发展速度。

  定期复查 重视家庭康复训练

  建议DMD儿童每天进行至少2-3小时适龄的活动,如站立步行,游泳骑车,但要注意避免走/跑下坡路或蹲着,避免肌肉过度疲劳;注意开展主动和被动的牵伸训练,不要长时间维持一个体位(比如不要长时间坐着或者躺着),正确使用矫形器(可以避免关节挛缩,维持站立步行能力);疾病后期需要注意呼吸系统等其它系统功能的管理;注意定期持续的复查(有利于监控DMD儿童关节变形、肌力变化、脊柱侧弯等继发性问题的发展情况)。

  专家点评

  DMD尚无特效治疗,但积极的对症和支持治疗有助于提高DMD儿童的生活质量。DMD儿童要注意定期复查,由专业的儿童康复治疗师评估设定适宜的康复计划。

展开全部内容
编辑推荐
网友热评 暂无评论

    快速评论

    猜你喜欢
    相关文章