DMD疾病是怎么回事?本期邀请广州市妇女儿童医疗中心副主任技师何璐主任详细解答。

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　　进行性的肌无力和肌萎缩

　　一般来说，DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状，临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩，不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气，多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和(或)心力衰竭而危及生命。

　　多为男性发病 女性为携带者

　　杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophhy, DMD)是进行性肌营养不良症中最常见的一型，是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病，属于X连锁隐性遗传模式，男性50%发病，女性多为无症状表现的携带者。另外，也有研究提示，大约有30%的患者可能是由于基因突变导致，这类患者的妈妈并不是基因的携带者，在临床中也有这样的病例。

　　约有10万DMD/BMD患者

　　DMD发病率较高，为1/3600-1/6000的活产男婴，全国每年新增约3000名DMD /BMD(进行性肌营养不良的另外一型，比DMD少见，发病年龄较大)病人，患者总数约有10万人。原来走路走得很稳的小孩，如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况，家长就要提高警惕。

　　专家点评

　　DMD是进行性肌营养不良症的其中一种，一般在儿童3-5岁时开始出现症状，主要表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩，可合并心肌病变等并发症。