婴幼儿患戈谢病怎样治疗?本期邀请广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽主任为我们详细解答。

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　　有效治疗：酶替代疗法

　　在ERT(酶替代治疗)尚未应用前，脾切除是治疗戈谢病脾肿大症状和严重脾功能亢进的主要方法，但是盲目进行脾切除，对于患者来说无异于雪上加霜，可能还会加速疾病进展。当戈谢病诊断明确，患儿大于5岁，不合并骨痛和神经系统症状，符合以下条件之一时，可考虑进行脾切除手术，有条件可行部分脾切除或保留副脾：1、因各种原因无法进行ERT，如费用高昂; 2、脾功能亢进导致血小板明显而持续降低等，反复出现出血;4、需进行其他较急手术，而血小板不能通过ERT立即纠正;5、脾过大，压迫下腔静脉、胸腹腔脏器，以致患儿呼吸衰竭、活动明显受限等情况;6、大面积脾梗死;7、合并其他脾的病变，如脾脓肿等。

　　脾切除治疗有一定局限性

　　目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶(伊米苷酶注射液)替代疗法，此药已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵，一年药费至少在上百万元以上，且需终身用药。目前对于罕见病治疗的困境包括三个方面： (1)认识不足：罕见病70-80%是遗传性疾病，70-80%在儿童期发病，大多数罕见病严重致死致残，因为罕见，民众和医务人员对疾病认识不足，因此诊断治疗研究不足，家族聚集性发病多。 (2)诊断困难：基因病变所致罕见病较常见，因此诊断依赖基因突变检测分析，但罕见病种类多，突变基因不同，但症状常有相似之处，因此一个个基因检测不太可行，常需要基因全外显子检测，成本高，医院准入难。 (3)用药难：罕见病的药物少人用，研发成本较高，国家相关法律法规鼓励政策尚未完善，因此很少药厂积极主动生产，包括廉价药物和昂贵药物。

　　罕见病治疗的三方面困境

　　在护理戈谢病患儿的过程中，要观察是否有出血的情况，精神状态如何，注意卫生以免感染，易消化饮食等，具体为： (1)要密切观察患儿的皮肤、黏膜、口腔、牙龈、穿刺部位有无出血倾向; (2)观察患儿的精神状态、食量、生长发育、运动能力等的变化; (3)注意大便的颜色，做好出血量的评估，定期到医院检测血常规、凝血常规、及时判断有无继续出血或活动性出血，并做好护理记录; (4)保持患儿皮肤、口腔清洁，剪短指甲，避免抓伤皮肤，及时更换脏的衣物、被服; (5)如果是已经添加辅食的患儿，给予富含营养、易消化的少渣或无渣饮食，以补充身体热量的消耗，增强抵抗力。

　　观察患儿出血、精神状态

　　戈谢病是罕见病的一种。WHO(世界卫生组织)罕见病为发病率在0.65-1%的疾病，约为7-8千种，我国人口基数大，因此罕见病相对不罕见。

　　专家点评

　　酶替代疗法是目前戈谢病患者的有效治疗方法，其他还有底物减少疗法、基因治疗、干细胞移植、分子伴侣疗法。在护理戈谢病患儿的过程中，要观察是否有出血的情况。