准妈妈做产前诊断有什么注意事项?PCbaby本期邀请广州市妇女儿童医疗中心韩瑾主任为我们详细解答。

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　　NIPT检测血清游离DNA是来自胎盘

　　无创产前基因检测即NIPT。NIPT检测孕妇血清中胎儿游离 DNA 并不是来源于胎儿，而是来自于胎盘。NIPT仍然只是一项筛查技术，并非诊断技术。疑似阳性患者仍然需要通过羊水穿刺或绒毛绒膜取样等方法进行临床诊断。目前NIPT不适用于检测以下种类：无法检测NTD开放性神经管畸形，故仍需在孕中期检测AFP;双胎或多胎;胎盘限制性嵌合(CPM)和胎盘嵌合;胎儿性染色体非整倍体(SCAs);胎儿微缺失微重复。 同时，NIPT具有其局限性，如检测孕周需在12-26周之内，报告周期较长;有2%左右的检测失败率 ;费用较高，不符合卫生经济学进行普筛。

　　检测PIGF增加T21三体检出率

　　50%的不明原因的早产、 IUGR 、 FGR 是由于胎儿功能不良而造成的。低PAPP-A水平(<0.4MOM)可以提示胎盘功能发育不良、子痫前期、低体重儿等。孕早期加入PlGF(胎盘生长因子)不但能增加T21三体检出率，还能结合PAPP-A预测子痫前。

　　NIPT作为筛查高危的二线筛查

　　根据国家卫计委《NIPT应用技术指南》，NIPT作为血清学的二线筛查， 可作为孕早期筛查高危的二线筛查，同时可结合血清联合筛查模式进行中间风险NIPT酌情筛查，根据文件规定的(NIPT)适用范围、慎用范围、禁用范围。

　　专家点评

　　无创产前基因检测即NIPT只是一项筛查技术,检测孕妇血清中胎儿游离DNA是来自于胎盘。检测PIGF增加T21三体检出率，还能结合PAPP-A预测子痫前。