产科医生详解 无创DNA检测到底怎么做
2019年08月26日 13:49
孕妇是如何正确了解什么是无创DNA呢?PCbaby邀请首都医科大学附属北京地坛医院副主任医师周明芳为我们解答。
图片来源:视觉中国
什么是无创产前检查?
无创产前检查是通过抽取孕妇外周血,进行筛选并提取出其中属于胎儿的DNA,再进行染色体检测,以诊断染色体倍数异常和基因突变。目前临床上常用来诊断21、18、13三体综合征等染色体异常的疾病。
什么时候可以做无创DNA检查?
孕期进行无创DNA检查的建议时间为:孕12-24周。需要注意的是,虽然无创DNA的检出率比较高,达到99%,但依然只是产前筛查的一种技术手段,不能作为产前最终诊断。也就是说,无创DNA筛查结果阳性,还是要进行羊穿确诊。
无创产前检查可不可以代替羊水穿刺?
虽然无创产前检查对胎儿无损伤、安全性高,但仍不可以替代羊水穿刺。无创产前检查只能检测最常见的三种染色体疾病,即21、18、13三体综合征,而羊水穿刺可以对23对染色体进行核型分析,基本涵盖所有染色体疾病。羊水穿刺是公认的染色体疾病产前诊断的“金标准”。
唐氏筛查结果高风险,应该怎么办?
唐氏筛查仅作为筛查,不作为诊断,原则上不复查检测,若筛查结果是高风险,应该进一步做无创DNA检查或羊水穿刺。
图片来源:视觉中国
什么是无创产前检查?
无创产前检查是通过抽取孕妇外周血,进行筛选并提取出其中属于胎儿的DNA,再进行染色体检测,以诊断染色体倍数异常和基因突变。目前临床上常用来诊断21、18、13三体综合征等染色体异常的疾病。
什么时候可以做无创DNA检查?
孕期进行无创DNA检查的建议时间为:孕12-24周。需要注意的是,虽然无创DNA的检出率比较高,达到99%,但依然只是产前筛查的一种技术手段,不能作为产前最终诊断。也就是说,无创DNA筛查结果阳性,还是要进行羊穿确诊。
无创产前检查可不可以代替羊水穿刺?
虽然无创产前检查对胎儿无损伤、安全性高,但仍不可以替代羊水穿刺。无创产前检查只能检测最常见的三种染色体疾病,即21、18、13三体综合征,而羊水穿刺可以对23对染色体进行核型分析,基本涵盖所有染色体疾病。羊水穿刺是公认的染色体疾病产前诊断的“金标准”。
唐氏筛查结果高风险,应该怎么办?
唐氏筛查仅作为筛查,不作为诊断,原则上不复查检测,若筛查结果是高风险,应该进一步做无创DNA检查或羊水穿刺。
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