孕妇该如何正确认识唐氏综合征呢？PCbaby邀请首都医科大学附属北京地坛医院副主任医师周明芳为我们解答。

　　

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　　什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征又称为21-三体综合征、先天愚型，是人类最早发现且最常见的常染色体病。它是由于第21号染色体发生异常导致的。患者主要表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等，还可伴有严重先天畸形。由于大部分患者没有生活自理能力，会给家庭带来沉重负担。

　　为什么要做唐氏筛查？

　　任何孕妇妊娠，胎儿均有可能患有唐氏综合征，因此都需要进行唐氏筛查，以降低唐氏综合征患儿的出生率。

　　哪些孕妇容易生唐氏儿？

　　生育唐氏儿的高危因素包括：1、曾生育过唐氏儿。2、孕妇年龄≥35岁。3、夫妻中一方染色体异常。4、超声检查发现胎儿存在严重的结构畸形。

　　每一位孕妇都需要做唐氏筛查吗？

　　95%的唐氏综合征患者的父母均为正常且家族史也正常，所以任何孕妇妊娠的胎儿均有可能患有唐氏综合征，都需要进行唐氏筛查，以降低唐氏综合征患儿的出生率。

　　高龄孕妇可以直接进行产前诊断来确诊胎儿是否患有唐氏综合征吗？

　　孕妇年龄大于35岁，胎儿发生唐氏综合征的风险会增加。我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇，建议其直接进行产前诊断来排除胎儿是否患有染色体疾病（包括唐氏综合征）。

　　夫妻双方家庭都没有遗传病史，可以不做唐筛吗？

　　夫妻双方没有家族遗传病史，不代表她们不是缺陷基因的携带者。唐氏筛查可以筛查胎儿患上唐氏综合症、21-三体综合症等遗传性疾病的风险，对孕妇及其整个家庭有很重大的意义。