什么是唐氏综合征？PCbaby本期邀请广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任陈敏来解答。

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　　常见的染色体病之一

　　唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。

　　身体多部位表现异常

　　身材矮小，肌肉张力偏低，颈椎脆弱。头部长度较一般人短，面部起伏较小，鼻子与眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手掌比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

　　发病多因染色体不正常分离

　　唐氏综合征虽然是一种遗传病，但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿，每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏儿的可能。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。

　　专家点评

　　唐氏综合征是常见的染色体病之一，可导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。虽是遗传疾病，但每个孕妇每次妊娠都有怀唐氏儿的可能。