孕1周:高龄产妇必须接受遗传咨询
2008年08月14日 08:41
  小学五年级,曾写过一篇作文,题目是《我最担忧的事》,也不知当时哪来的“灵感”,我写的竟然是“最担心将来生个不正常的孩子”。内容洋洋洒洒,描述家中有个不健康的孩子,对父母而言,是多大的考验、折磨。

  不知道当时小小年纪,怎会如此杞人忧天?不过长大以后,这个忧虑确实一直埋在我心里,尤其从事新闻工作,接触了这么多特殊的家庭、特殊的故事,真觉得这个世界,没有什么事是不可能发生在自己身上的。再加上后来担任玻璃娃娃协会的义工,看到这么多先天遗传,导致不健全的孩子,每个孩子的背后,就是一段辛酸的故事、一对心酸的父母。我那时就常跟老公说,如果家里出了一个无法健康长大的孩子,我真不知道自己是否也能如此勇气坚强地面对。他每次都笑我庸人自扰,说遗传疾病发生的概率那么低,只是千分或万分之几而已。话是没错,但“概率”就表示它有发生的可能,而且常常参加公益活动,一个下午就看见几十个罕见遗传疾病的孩子,他们不也是低概率下的产物吗?这些父母不分教育程度、经济状况,不也得毫无选择、无辜地接受残酷的事实吗?

  怀了baby以后,心中更是“忧到最高点”!

  名医咨询室:需要接受早期筛检的孕妇

  怀孕前已罹患糖尿病者。

  家族中有隐性遗传疾病、性联遗传疾病者,如海洋性贫血、血友病、肌肉萎缩症,必须完成遗传带因者的检验。

  高龄孕妇,要接受遗传咨询,确认染色体异常的发生率。

  34周岁以下孕妇应接受唐氏症母血筛检,以确定发生率。

  前次怀孕曾产下先天异常胎儿者,须接受遗传咨询,以确定其发生的原因。

  台北荣总优生保健科主任 杨勉力

  名医咨询室:目前较可行的产前遗传诊断(一)

  B超检查:产前B超检查可以诊断出胎儿各种可能的先天畸形,如先天性心脏病、神经管缺陷,其检查的风险微乎其微,是相当安全的诊断方法。

  核磁共振检查:

  可以配合超音波检查,进一步了解及诊断胎儿的先天异常,在妊娠18周以后施行,对于胎儿的影响很小。

  怀孕消息曝光后,在一场年终募款活动的场合,遇到一个热心的观众。他问我:“打算做羊膜穿刺吗?”我说:“我算是高龄产妇了,应该会吧!”他说,诚心建议我别做,因为,“冥冥之中,上帝自有安排”。之前他一个朋友做了检查,结果正常,没想到生出的孩子,正是个“唐宝宝”。而他太太怀孕时,医生检查结果是异常,但他们夫妻俩决定敞开胸怀,接受上帝的旨意,结果在不断祷告下,上帝给了他们一个健康的孩子。

  我佩服这对夫妻坚定的信仰,但我还是决定,在把自己交给上帝之前,先交给医生吧!所有能防患于未然的检查,通通让我一次做个够!

  于是关于孕检,我向我的医生做了一次全方位的咨询。

  一般说来,产前孕检应在怀孕十周左右开始,但医生建议,最好在月经没来后两周即到医院就诊,以确定是否怀孕。这样的目的,除了证实怀孕;有助于用药谨慎;尽量辟免有些医疗检查,如X光检查等维持规律的饮食及生活起居等之外;另一方面,还可透过超声波检查,确定胚胎确实着床于子宫腔内,并了解胚胎的发育情形。

  怀孕十周左右,开始做一些血液与尿液检验,这主要是对准妈妈的基本身体状况做一个初步的了解,如有无糖尿病、肾脏病、或地中海型贫血等。若准妈妈有地中海型贫血,应尽快为准爸爸验血,以确定他是否也有地中海型贫血。若父母皆有,则日后出生的宝宝有四分之一的机会可能会有严重的地中海型贫血,在整个怀孕过程中应给于特别注意。检查中也要注意是否怀有双胞胎甚至连体婴的可能?此时作超声波检查,基本可以分辨出来。

  到了怀孕16周左右,对于高龄产妇,医生会建议作羊膜穿刺了,这能及早发现胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常情况。医生说,到目前为止,这是诊断胎儿有无唐氏综合征等染色体异常最准确的方法。但是这个检查并不鼓励每位孕妇都作,因为羊膜穿刺检查是一种侵入性检查,流产率约为1%。

  怀孕20周左右,是健保规定的第三次产前检查。可进行一次超声波检查,以确定有无畸胎或胎盘方面问题,甚至胎儿有无兔唇亦可检查出来。

  名医咨询室:目前较可行的产前遗传诊断(二)

  **羊膜腔穿刺检查:

  怀孕中期做羊膜腔穿刺检查,可以诊断出胎儿染色体异常、基因突变及先天生化代谢异常胎儿,在妊娠15~18周之间施行,安全性相对提高,发生自发性流产及早产的概率不到5‰,普遍为大部分孕妇所接受。绒毛膜取样检查:

  在妊娠10~12周之间施行,早期绒毛膜取样检查,可以诊断出高发生率的基因异常疾病,如海洋性贫血、肌肉萎缩症等,其检查的风险比羊膜腔穿刺稍高,流产发生率约3%,而胎儿肢体残缺的后遗症原因还未明,需要在手术前的遗传咨询告知孕妇及其配偶。

  台北荣总优生保健科主任 杨勉力

  名医咨询室:目前较可行的产前遗传诊断(三)

  **胎儿脐带采血术:

  为了迅速诊断胎儿是否合并有染色体基因及其它遗传性疾病,采取少量脐带血来确定胎儿是否异常,是一项较为侵犯性的检查,在有经验的医师操作下,危险性相对降低。合并胎儿折损的概率,约为2.5%。


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