基因筛查可以帮助我们筛选出不好的基因,留下好的基因。而且做基因筛查可以帮助我们了解宝宝的基因缺陷。试管婴儿可以基因筛查吗?
目前患者进行三代试管婴儿技术进行筛选的疾病主要针对以下几类:
1、染色体结构异常的携带者,常见的是染色体平衡易位,罗氏易位,还有染色体倒位;
2、目前有明确基因诊断的一种单基因疾病,比如广东省或者中山地区最常见的地中海贫血疾病,另一种是影响男性无精子或严重少精子的Y染色体微缺失,这类患者也可以通过三代试管婴儿技术选择女性胚胎,从而阻断遗传学异常的随子传递。
除了我们知道的染色体异常易位,第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前遗传诊断技术
PGD,即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。
实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5D1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5D6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。
一代试管婴儿的优点是通过筛选优质的精子与卵子结合形成受精卵,然后在体外进行培养,形成胚胎以后将胚胎移植到子宫内,可以解决因为女性输卵管不通、排卵障碍、子宫内膜异位导致的不孕。第一代试管婴儿也有一定的弊端,试管婴儿容易失败,成功率不高,因为精子与卵子在体外培养时容易引起受精失败,也不能解决男性弱精、少精、死精等情况,试管婴儿的费用也比较高。导致不孕不育的原因很多,有男性的少精、弱精或者无精引起的,也有女性的输卵管、排卵等问题,如果双方染色体异常也会引起不孕,需要根据具体情况选择合适的试管婴儿方法,可以提高成功率。
你好,宫腔镜检查有以下的适应症:异常子宫出血、绝经后阴道流血、宫腔内病变、宫腔内节育器异常及宫内异物、子宫畸形、宫腔粘连、幼女阴道异物阴道排液、不孕不育、IVF(试管婴儿)前宫腔评估、复发性流产、宫腔影像学检查异常、阴道排液、宫腔镜手术后相关评估、子宫内膜癌和宫颈癌手术前病变范围及镜下活检等。
副主任医师 广州伊丽莎白妇产医院
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主任医师 广州伊丽莎白妇产医院
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