我们都知道人类一共有23对染色体,其中有22对是常染色体,有一对是性染色体。y染色体是男性独有的染色体,也因为这样,有一些伴y染色体遗传病只能遗传给男性,那么,伴y染色体遗传病有什么?染色体遗传病有哪些呢?
人类一共有23对染色体,在23对染色体中,其中有22对是常染色体,有一对是性染色体。性染色体,女性是XX,男性是XY。所谓的Y染色体遗传病,是指的一种性染色体遗传病,也就是只发生于男性,因为只有男性才有Y染色体。Y染色体遗传病,指的是导致遗传病的基因,是存在于Y染色体上的。所以Y染色体,只有男性可以携带,或者是被遗传,女性是不存在这种情况的。
Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定,可以通过Y染色体遗传的疾病,只发生于男性,并在家族代代相传,男孩子理论上均会发病。但临床表现不同或轻重程度不同,比较重的Y染色体遗传病相对不多,主要是相对比较轻的Y染色体遗传病,如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病,患者耳朵里的毛特别粗、特别长,在外耳耳廓都能看到,有Y染色体遗传病理论上不生男孩就可以避免。
还有皮肤上会长出硬刺,尤其是男性在第2---3脚趾间会长有蹼状的联系物,像鸭子的脚上的蹼一样。出现这种病情主要是因为y染色体很小,其上的基因有限。遗传给男性的症状还是比较多见的,女性的症状比较少见。这类疾病没有显性与隐性的区别,只有y染色体上有致病基因的男子就会出现有发病的病情。
总的来说可以分两类:
一、性染色体非整倍体数目异常有:1)克氏综合征又称先天性睾丸发育不全症,染色体最常见核型是,47,XXY。2)XX男性综合征:又称性倒错综合征;3)XYY综合征等;
二、常染色体非整倍体数目异常能活到婚育年龄的有:21-三倍体又称先天愚型和18-三倍体,男性有隐睾等;还有无精子症和少精子症的染色体Y基因微缺失,导致梗阻性无精子症的双侧输精管缺如(囊性跨膜调节基因缺如)、弱精子症(线粒体基因突变)等。
常见的染色体遗传病有:家族性遗传性结肠息肉病,家族性遗传性高脂蛋白血症,21三体综合征(先天愚型),阵发性遗传性心动过速,遗传性体质性低血压,椭圆形红细胞增多症,18三体综合征,部分隐睾,强直性肌营养不良,先天性遗传性肌强直,先天性遗传性周期性麻痹,遗传性球形细胞增多症,先天性遗传性胱氨酸尿症,地中海贫血等疾病。
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