枫糖尿病症状

　　枫糖尿症是一种常见的染色体隐形遗传病，是一种先天性的缺陷，使得患儿在排尿之时带有枫糖浆的气味，主要对神经系统造成损伤，表现为智力出现低下，病情严重的可以引发惊厥，瘫痪等。那么，枫糖尿病的症状是什么，还有枫糖尿病怎么治疗?

枫糖尿病症状

　　枫糖尿症(MSUD)又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。

　　主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。临床上将本症分可为5型。

　　1.典型枫糖尿症：最常见最严重的一型。出生时状况良好，一般从生后第4～7天逐渐呈现嗜睡或烦躁、哺乳困难、体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等，同时呼吸变浅，间断出现发绀现象。患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖，酮症酸中毒，前囟饱满等。多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统伤残。

　　2.轻(或中间)型：酶活力为正常人的3%～30%，血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高;尿液有过量支链酮酸排出。少数可有酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况发生。表现为精神发育迟滞，但无其他典型神经症状和体征，也没有间歇发作的特点。

　　3.间歇型：酶活力为正常人的5%～20%。通常在婴儿晚期或儿童期发病，亦有迟至成人期发病者。发作时出现厌食、呕吐、表情淡漠、嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳，重症可有惊厥、昏迷、甚至死亡，尿液呈现枫糖浆味。少数有智能低下。病程长短不一，可以有多次起伏，也有的患儿发生急性酮中毒而死亡。

　　4.硫胺有效型：酶活力为正常人的30%～40%，(其临床表现与中间型患儿类似)仅有轻度智能发育迟滞，也无典型的或间歇神经损害症状。仅有血中支链酮酸的含量比正常儿稍高。本型患儿对维生素B1的疗效好，血中的生化异常可有显著的好转。

　　5.二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3)缺乏型：罕见，临床表现类似中间型，但由于E3亚单位的缺陷，患儿除支链α-酮酸脱氢酶活力低下外，其丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能亦受损，故伴有严重乳酸酸中毒。一般在出生数月发病，逐渐出现进行性的神经系统症状，如肌张力减低、运动障碍、发育迟滞等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羟基异戊酸和α-羟基酮戊二酸等;由于丙酮酸的大量累积，血中丙氨酸浓度亦增高。本型患儿限制蛋白和脂肪摄人，应用大剂量VB1等治疗均无效。

枫糖尿病怎么治疗

　　枫糖尿症可用低蛋白质饮食治疗;限制分支氨基酸入量;注意补充维生素。

　　1.饮食治疗：应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制。由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此，一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的蛋白质，通常仅给予推荐量的1/2～2/3，应每周进行血氨基酸分析、进行调整。

　　2.急性代谢危象的治疗：MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退，必须采取积极措施，以挽救患儿生命。

　　3.治疗原则：迅速减少体内累积的毒性代谢产物;提供足够的营养物质;促进机体的合成代谢，抑制分解代谢。可采用的措施：

　　(1)给予全静脉营养，可用去除支链氨基酸的标准全静脉营养液。

　　(2)用胰岛素和葡萄糖治疗，需持续数天，以使血支链氨基酸及其酮酸保持在低水平。

　　(3)皮下注射基因重组生长激素(r-hGH)，可减少组织蛋白分解。

　　(4)对维生素B1(硫胺素)有效型可给予维生素B1。

　　(5)定期做腹膜或血液透析。

　　4.肝移植：典型MSUD患儿一经确诊即可考虑肝移植，术后很快见效，生化代谢恢复正常。