胎儿畸形,是说胎儿在子宫内发育异常引起的器官或身体某个部位的缺陷。随着技术进步,同时为了预防这种现象发生,孕妈可以通过检查胎儿是否出现畸形的问题,这也是产检的重要性所在。及早了解胎儿的发育情况,了解诱发胎儿畸形的原因,才能更好保障胎儿的健康发育。
1.母体或环境因素所致
(1)放射性损伤。早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,会明显增加胎儿畸形的风险。
(2)药物致畸性。某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。
(3)不良生活习惯。如长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。
(4)致病生物感染。孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。常见的是孕早期母亲患流感,单纯疱疹、风疹等病毒感染,可使胎儿患小头畸形及脑积水等组织或器官畸形。
(5)饮食因素。如食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。
2.遗传因素
是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如:父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚生育。
无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。
无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。无创DNA前检测主要针对的孕妇人群之一,就是“唐筛高危”孕妇。
受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
怀孕期间吃叶酸可以预防畸形,建议从孕前三个月开始补充叶酸,可以起到促进细胞代谢,防止胎儿脑积水的作用,孕期再吃三个月可以防止其他畸形。所以孕前孕后各吃三个月叶酸,这是国家也主张的,饮食上还是要注意,因为担心农药、污染就什么都不是是不好的,完善各项检查,受到影响后进行适当治疗才是正确的方法。
主任医师 广州军区广州总医院一五七分院
怀孕期间难免会接触到污染,如果不预防的话生出畸形儿的几率也会增加,有一个办法就是吃叶酸,建议从孕前三个月开始补充叶酸,可以起到促进细胞代谢,防止胎儿脑积水的作用,孕期再吃三个月可以防止其他畸形。所以孕前孕后各吃三个月叶酸,这是国家也主张的,饮食上还是要注意,因为担心农药、污染就什么都不是是不好的,完善各项检查,受到影响后进行适当治疗才是正确的方法。
主任医师 广州军区广州总医院一五七分院
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