什么是产前筛查?PCbaby本期邀请广州市妇女儿童医疗中心韩瑾主任为我们详细解答。
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产前筛查是检测含风险基因的个体
产前筛查是将表型正常的人群中含风险基因型的个体检测出来。高风险人群最后通过诊断性措施,如绒毛、羊水或脐带血穿刺等方法确诊T21三体胎儿。筛查项目普及和开展遵循的标准是:疾病定义明确,临床诊断可靠,疾病严重危害人体健康;疾病的流行率相对较高且清楚;具有经济效益,筛查项目所需费用低;筛查方法简单、安全;具备筛查仪器,且容易安装;有高敏感性和特异性的确诊方法配合,并且容易被病人接受。
唐氏综合征筛查的三个重要参数
检出率、假阳性率、阳性预测值是唐氏综合征产前筛查几个重要参数,它们分别是:检出率(DR)是指唐氏儿妊娠中筛查呈阳性结果的比例;假阳性率(FHR)是指非唐氏儿妊娠中筛查呈阳性的比例,检出率和假阳性率是评价一个诊断体系的两个最重要的标准;阳性预测值(PPV)是通过确诊的阳性例数占筛查阳性的比例。
及早发现异常妊娠并对症诊治
孕早期产前筛查的意义主要是能及早发现异常妊娠并对症诊治,具体为:(1)筛查孕周提前至11-13+6周,可以及早发现异常妊娠,给予临床更多时间来处理筛查结果,对孕妇的损害最小;(2)流程管理相对简单,在孕早期一次孕检完成;(3)检出率高,严格质控下,DS(唐氏综合征)妊娠的检出率92%、假阳性率2%;(4)在英国、加拿大、荷兰等国为主流筛查方案。
专家点评
产前筛查是将表型正常的人群中含风险基因型的个体检测出来,通过诊断性措施,如绒毛、羊水或脐带血穿刺等方法及早发现异常妊娠并对症诊治。
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冯力民
擅长以微创技术诊疗子宫肌瘤、女性张力性尿失禁、宫颈病变,完成宫、腹腔镜手术和检查上万例。
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从事妇产科临床工作及教学科研工作几十年,擅长不孕不育与生殖内分泌临床医疗、人工受精及试管婴儿等人工辅助受孕治疗等。