孕期绒穿羊穿 若有指征早检查

B超提示胎儿大小已到12周（根据胎儿头臀长CRL）。绒毛检查是在11-13+6周，12周做绒毛最好，绒毛检查贵些但绒穿早出结果。羊穿要在16周后才能做检查，如果要在14-15周就知道结果，就选绒穿。我们提倡早期诊断胎儿畸形，所以尽早解决问题。

一般情况下子宫后位和胎盘前置做绒穿都可以取到绒毛组织。胎盘前置是另外一个概念，并不会太影响绒穿，建议12周左右行绒穿，大部分情况都可以做得到。如果位置非常不好，没有进针位置的话可以等一两天，子宫位置变化后也许可以进行。

待检孕妇如果有慢高（慢性高血压）和妊娠期糖尿病，只要不是危急状态，一般可以做绒穿检查。绒毛、羊水芯片检测染色体异常准确率基本可以达到100%。

生过SMA患儿可以采用促排、多胎、绒穿，最后减胎的方案，但不建议轻易使用这个方法。如果检查结果排除孩子是SMA患儿，可以在穿刺时同时查其他的异常，比如染色体和地中海贫血等。

除了SMA（脊肌萎缩症），还有其他很多基因遗传病或染色体病可以检查，例如还有DMD（进行性肌营养不良)、地贫、代谢类、三体等基因遗传疾病（一些高发的遗传类疾病）。但有指征才会建议检查，不是只要做了穿刺就把所有东西都查了。

绒毛穿刺又称绒毛膜穿刺术，羊水穿刺也称羊膜穿刺术，都是常见的产前诊断方式。绒穿的优点是可以早检查，12周就可以开始，但流产风险是0.5%，对实验室水平要求高，所以不是很多单位都可以常规开展。羊穿的优点是没有绒穿可能出现的胎盘嵌合体的烦恼（发生率很低），手术简单，实验室处理标本容易，但要等到16周后才可以做检查。

绒穿或羊穿时对一些SMA点突变无法检出，所以一定要有父母双方的SMA基因检查。如果不是常见的缺失，可以通过测序的方法检查排除父母是否点突变携带，然后再针对性的查胎儿。测序技术比较昂贵，需要咨询可靠的测序公司或医院。

如果需要进行绒穿或羊穿，具体检查流程是：在正常上班时间上医院，先在遗传咨询室就诊，医生开单后行术前检查，当天上午到医院，当天下午可以行穿刺手术，不需要预约。如果在其他正规医院已经进行了基因检测，结果是有用的，但最好把他们的报告发给就诊医院的医生看看。

针对已经生育过SMA患儿的父母，因为费用的问题，这些如果没有家族史（如SMA、DMD、地中海贫血等）一般不做父母的筛查。如果经济条件允许可以行这些方面的筛查，只需要抽血就可以，要去有产前诊断资质查这些的医院做检查。

如果夫妻双方的SMA基因检查结果已经明确，只要孕妇前来即可。如果夫妻双方的SMA基因诊断不明确，需要留夫妻双方的血样，需要两夫妻同时来检查。父母基因结果可以是外院的检查结果。

医院不同，费用有所差异，所需要的费用包括检测费用和手术费。羊穿和绒穿包含的项目有血常规+血型、凝血三项、SMA检测或者DMD检测、感染二项、羊膜腔穿刺术以及彩色超声引导。

在进行SMA、DMD检查时，需要准备足够的资金、先征者基因检测报告以及父母的基因检测报告，检测时间是周一到周五。

一些高龄或者唐筛高风险及一些胎儿结构异常的胎儿可以行基因芯片检查，目的是排除染色体数目异常、结构异常和一些微小缺失或重复。染色体疾病对胎儿的影响同样是非常严重的，所以需要在绒穿后再进行基因芯片检查。

做完绒毛或羊水检测后要求三天后进行B超复查，这是常规的检查，避免发生术后的意外，一般没事。抽完绒毛当天就能回家，大约7个工作日出检测结果。

做了绒穿以后不需要再做羊穿，只要在正常孕周，不要太早（比如9周），一般建议在12周左右检查，穿刺不会导致孩子畸形。进行绒穿和羊穿后对再次怀孕没有影响。