婴幼儿患戈谢病如何有效治疗？
在线时间：7月27日 15:00—17:00
主题： 罕见病种类超过7千种，其中包括戈谢病。戈谢病是一种常染色体隐形遗传病，小孩如果患病，病情的进展速度较成人迅速。而戈谢病的正确诊断是治疗的前提，那么该如何科学诊断？本期邀请广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽主任为我们详细解答。
- 刘丽主任
- 广州市妇女儿童医疗中心 内分泌科
专家已解答
Q
听说，治疗戈谢病用脾切除的话，要符合条件的才能用？
A
1、因各种原因无法进行ERT，如费用高昂； 2、脾功能亢进导致血小板明显而持续降低等，反复出现出血；4、需进行其他较急手术，而血小板不能通过ERT立即纠正；5、脾过大，压迫下腔静脉、胸腹腔脏器，以致患儿呼吸衰竭、活动明显受限等情况；6、大面积脾梗死；7、合并其他脾的病变，如脾脓肿等。
Q
专家，戈谢病能不能用脾切除的这种方法治疗？
A
当戈谢病诊断明确，患儿大于5岁，不合并骨痛和神经系统症状，符合以下条件之一时，可考虑进行脾切除手术，有条件可行部分脾切除或保留副脾：1、因各种原因无法进行ERT，如费用高昂； 2、脾功能亢进导致血小板明显而持续降低等，反复出现出血；4、需进行其他较急手术，而血小板不能通过ERT立即纠正；5、脾过大，压迫下腔静脉、胸腹腔脏器，以致患儿呼吸衰竭、活动明显受限等情况；6、大面积脾梗死；7、合并其他脾的病变，如脾脓肿等。
Q
戈谢病是不是治愈率很低，哪种方法治疗的效果好？
A
酶替代治疗：基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。
Q
医生，能不能讲讲混合型的戈谢病是怎么回事？
A
混合型的戈谢病，起病较Ⅱ型缓慢，可在婴幼儿期发病，除内脏受累外，可有1项轻、中度神经系统表现，多数在10岁左右出现。
Q
请问专家，戈谢病是一种遗传性疾病吗？遗传几率有多大？
A
戈谢病是罕见病的一种。WHO（世界卫生组织）罕见病为发病率在0.65-1%的疾病，约为7-8千种，我国人口基数大，因此罕见病相对不罕见。戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中较常见的一种。其中，未来的宝宝是否会成为携带者或罹患戈谢病的几率取决于伴侣双方的疾病基因组成情况： （1）如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常：孩子有25％的几率成为携带者，75％的几率不受影响。 （2）如果缺陷基因携带者的伴侣也是携带者：孩子有25％的几率罹患戈谢病，50％的几率成为携带者，25％的几率不受影响。 （3）如果缺陷基因携带者的伴侣患有戈谢病：孩子有50％的几率罹患戈谢病，50％的几率成为携带者。
Q
什么是戈谢病啊？是一种遗传性疾病吗？
A
WHO（世界卫生组织）罕见病为发病率在0.65-1%的疾病，约为7-8千种，我国人口基数大，因此罕见病相对不罕见。戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中较常见的一种。其中，未来的宝宝是否会成为携带者或罹患戈谢病的几率取决于伴侣双方的疾病基因组成情况： （1）如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常：孩子有25％的几率成为携带者，75％的几率不受影响。 （2）如果缺陷基因携带者的伴侣也是携带者：孩子有25％的几率罹患戈谢病，50％的几率成为携带者，25％的几率不受影响。 （3）如果缺陷基因携带者的伴侣患有戈谢病：孩子有50％的几率罹患戈谢病，50％的几率成为携带者。戈谢病是罕见病的一种。
Q
目前，治疗患戈谢病的小孩，请问一般有哪些有效的治疗办法？
A
戈谢病的治疗包括底物减少疗法、基因治疗、干细胞移植、分子伴侣疗法、酶替代疗法等，其中酶替代疗法是目前戈谢病患者的有效治疗方法。 （1）酶替代治疗：基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。 （2）脾切除：适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在5-6岁或6岁以上，可以改善临床症状。 （3）对症治疗：包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。
Q
医生，能不能详细的讲解一下戈谢病是怎样的一种病，它会不会遗传，它的发病取决于什么，发病率会不会高？
A
戈谢病是罕见病的一种。WHO（世界卫生组织）罕见病为发病率在0.65-1%的疾病，约为7-8千种，我国人口基数大，因此罕见病相对不罕见。戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中较常见的一种。其中，未来的宝宝是否会成为携带者或罹患戈谢病的几率取决于伴侣双方的疾病基因组成情况： （1）如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常：孩子有25％的几率成为携带者，75％的几率不受影响。 （2）如果缺陷基因携带者的伴侣也是携带者：孩子有25％的几率罹患戈谢病，50％的几率成为携带者，25％的几率不受影响。 （3）如果缺陷基因携带者的伴侣患有戈谢病：孩子有50％的几率罹患戈谢病，50％的几率成为携带者。
Q
宝宝患戈谢病，是不是都要切除脾啊？
A
当戈谢病诊断明确，患儿大于5岁，不合并骨痛和神经系统症状，符合以下条件之一时，可考虑进行脾切除手术，有条件可行部分脾切除或保留副脾：1、因各种原因无法进行ERT，如费用高昂； 2、脾功能亢进导致血小板明显而持续降低等，反复出现出血；4、需进行其他较急手术，而血小板不能通过ERT立即纠正；5、脾过大，压迫下腔静脉、胸腹腔脏器，以致患儿呼吸衰竭、活动明显受限等情况；6、大面积脾梗死；7、合并其他脾的病变，如脾脓肿等。在ERT（酶替代治疗）尚未应用前，脾切除是治疗戈谢病脾肿大症状和严重脾功能亢进的主要方法，但是盲目进行脾切除，对于患者来说无异于雪上加霜，可能还会加速疾病进展。
Q
专家，请给我们讲讲，戈谢病的具体治疗方法有些什么？
A
（1）酶替代治疗：基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。 （2）脾切除：适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在5-6岁或6岁以上，可以改善临床症状。 （3）对症治疗：包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。