如何预防胎儿出生缺陷？
在线时间：10月29日 15:00—17:00
主题： 随着中共全会公报允许普遍二孩政策，对于高龄准备怀二胎的女性来说，如何能生出一个健康的宝宝是很受关注的事情。那胎儿出生缺陷包括哪些方面的异常？有哪些因素可能产生影响？如何来预防？本期邀请广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任陈敏来解答。
- 陈敏副主任医师
- 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科
专家已解答
Q
出生缺陷的孩子日后是会有什么不良的影响？
A
有出生缺陷的孩子不仅身体上受到很大影响，他们的家庭遭受的精神打击会更大。对母体有一定的损伤，对母亲更是一种心理上的打击。
Q
我老婆是我舅舅的女儿，那我们的孩子会是有缺陷的么？
A
每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性等位基因，近亲通婚会使得这些隐性等位基因有更多的相遇机会，并且产生遗传上的异常。人类的核基因组一半来自父亲，一半来自母亲，在近亲通婚的情况下，两个相同有问题的基因结合到一起的机会远远大于非近亲通婚的人。亲缘关系越近，基因相同的可能性越大，婚后子代中患常染色体隐性遗传病和携带者的可能性则越大，这也是常染色体隐性遗传的传递特点。 如果按照专家的提示，每个人可能携带有几个甚至10几个隐性的有害基因的话，近亲通婚后代患病的风险还会更高。
Q
专家，为什么会一直有一种说法，近亲不宜结婚呢/
A
每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性等位基因，近亲通婚会使得这些隐性等位基因有更多的相遇机会，并且产生遗传上的异常。 如果按照专家的提示，每个人可能携带有几个甚至10几个隐性的有害基因的话，近亲通婚后代患病的风险还会更高。比如糖原储积症这一常染色体隐性遗传病，它的可能类型很多，其基因由17个以上的外显子构成，不同外显子发生突变的人结婚后代不会产生异常，而两个完全相同的外显子的配对，通常是产生于近亲通婚。?
Q
为什么都说近亲不宜生子？会导致哪些不良结果？
A
每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性等位基因，近亲通婚会使得这些隐性等位基因有更多的相遇机会，并且产生遗传上的异常。人类的核基因组一半来自父亲，一半来自母亲，在近亲通婚的情况下，两个相同有问题的基因结合到一起的机会远远大于非近亲通婚的人。亲缘关系越近，基因相同的可能性越大，婚后子代中患常染色体隐性遗传病和携带者的可能性则越大，这也是常染色体隐性遗传的传递特点。 如果按照专家的提示，每个人可能携带有几个甚至10几个隐性的有害基因的话，近亲通婚后代患病的风险还会更高。比如糖原储积症这一常染色体隐性遗传病，它的可能类型很多，其基因由17个以上的外显子构成，不同外显子发生突变的人结婚后代不会产生异常，而两个完全相同的外显子的配对，通常是产生于近亲通婚。?
Q
医师，对于近亲结婚后生孩子，一定会生出缺陷的孩子吗？
A
每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性等位基因，近亲通婚会使得这些隐性等位基因有更多的相遇机会，并且产生遗传上的异常。人类的核基因组一半来自父亲，一半来自母亲，在近亲通婚的情况下，两个相同有问题的基因结合到一起的机会远远大于非近亲通婚的人。亲缘关系越近，基因相同的可能性越大，婚后子代中患常染色体隐性遗传病和携带者的可能性则越大，这也是常染色体隐性遗传的传递特点。
Q
我想详细了解一下，怀孕后的孕妇能吃药吗？
A
在怀孕的前3个月，用药特别要注意。不当的话容易造成胎儿畸形，后3个月容易危及胎儿安全；因此孕期用药必须谨慎、合理，尽量少用或不用。必须用药时、应遵医嘱用，切不可滥用。
Q
患有出生缺陷的孩子，会不会胎死腹中？
A
患有严重出生缺陷的孩子可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来了也会留下严重的后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。
Q
出生缺陷对母体和孩子来说分别可能造成哪些影响或危害？
A
患有严重出生缺陷的孩子可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来了也会留下严重的后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。有出生缺陷的孩子不仅身体上受到很大影响，他们的家庭遭受的精神打击会更大。对母体有一定的损伤，对母亲更是一种心理上的打击。
Q
我朋友检查出是胎儿出生缺陷，还能继续妊娠不？
A
其实要是检查出是胎儿出生缺陷是比建议生下来的，由于患有严重出生缺陷的孩子可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来了也会留下严重的后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。有出生缺陷的孩子不仅身体上受到很大影响，他们的家庭遭受的精神打击会更大。对母体有一定的损伤，对母亲更是一种心理上的打击。
Q
我想详细了解一下，亲缘关系越亲的人结婚生子，会怎样？
A
如果按照专家的提示，每个人可能携带有几个甚至10几个隐性的有害基因的话，近亲通婚后代患病的风险还会更高。比如糖原储积症这一常染色体隐性遗传病，它的可能类型很多，其基因由17个以上的外显子构成，不同外显子发生突变的人结婚后代不会产生异常，而两个完全相同的外显子的配对，通常是产生于近亲通婚。?每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性等位基因，近亲通婚会使得这些隐性等位基因有更多的相遇机会，并且产生遗传上的异常。人类的核基因组一半来自父亲，一半来自母亲，在近亲通婚的情况下，两个相同有问题的基因结合到一起的机会远远大于非近亲通婚的人。亲缘关系越近，基因相同的可能性越大，婚后子代中患常染色体隐性遗传病和携带者的可能性则越大，这也是常染色体隐性遗传的传递特点。