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2015/7/16 09:24:01 小君宝宝的妈妈

通过检查了,夫妻双方都问题,怎么小孩会有希特林缺陷病的呢?

请问一下,我姐姐家的小孩,到医院检查,诊断出得了希特林缺陷病,不过我姐夫和姐姐都很正常啊,怎么会这样呢?如何是好啊?
专家回答

宋元宗 2015/7/16

暨南大学附属第一医院     儿科

如果父母是突变基因的携带者,生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。

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