希特林缺陷病是什么意思呢？不知道会不会影响孩子成长呢？

我想知道，希特林缺陷病的定义是什么呢？我以前都没听说过有这种病，到底会对身体产生什么不良后果呢？求回复，谢谢！

专家回答

宋元宗 2015/7/16

暨南大学附属第一医院儿科

希特林缺陷病主要累及肝脏，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。

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