绒穿或羊穿时，在检验对SMA基因突变的检查正确率是多少？

我想到医院做通过绒毛穿刺或者羊膜穿刺可以检查SMA基因突变的胎儿么？可以完全排除SMA胎儿？

专家回答

陈敏 2015/7/9

广州医科大学附属第三医院产前诊断科

在绒穿或羊穿时对一些SMA点突变无法检出，一定要有父母双方的SMA基因检查。若不是常见的缺失，可以通过测序的方法检查排除父母是否点突变携带，然后再针对性的查胎儿。

还想咨询更多？快来下载【快乐妈咪】试试吧！

展开全部内容

编辑推荐