专家回答
李洁玲 2017/11/19
伊丽莎白妇产医院 儿科
（1）影像学特征：干骺端向外展开、磨损如毛刷样、凹陷成杯口状；生长板宽厚；骨质疏松；骨盆畸形包括出口狭窄；微小创伤性骨折。 （2）非骨骼系统特征：低钙症性癫痫和抽搐；低钙血症性扩张型心肌病（心脏衰竭、心律失常、心脏骤停、死亡）；生长发育迟缓或停滞；肌无力导致大肌肉运动发育延迟；颅内压升高。
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