2016/6/4 08:49:26 保定静儿

小孩有希特林缺陷病，可是父母正常，怎么回事啊？

希特林缺陷病会有什么异常吗？如果夫妻双方都正常，孩子却不正常，是不是遗传原因呢？

专家回答

李洁玲 2016/6/5

伊丽莎白妇产医院儿科

许多citrin缺陷病患者都有明显的偏食。这种偏食常常是难以纠正的低碳水化合物和高蛋白质、高脂肪饮食倾向——不喜欢米饭和面包等食品，喜欢鱼、肉、蛋类等食品。希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。如果父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。

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