筛查枫糖尿症

枫糖尿症虽然少见，但还是存在的，那么目前如何筛查枫糖尿症呢？

枫糖尿病主要是通过血检和尿检来判断的，通过尿检，可以测定支链氨基酸，可以测定尿酮酸定性，而通过血检，可以测定血中支链氨基酸，可以测定血浆支链氨基酸代谢产物，但是血检时，需要是空腹进行，不然会对结果有所干扰，通过这两个检查，基本上就能够判断出是不是患有枫糖尿病。

如果孩子出生后一周内，接连出现吸吮乏力、不肯进食、面色不正常、精神状态不佳、嗜睡、呼吸加快、不规则、惊厥等表现，呼出的气体或尿液有异于常人的气味，就应该到医院接受检查。医院可通过串联质谱方法，检测血滤纸片中氨基酸水平及相关氨基酸之间的比值，并同时采集尿液利用气相色谱质谱技术检测尿中有机酸成分，确诊是否患有枫糖尿症。

有枫糖尿症相关表现就要筛查枫糖尿症，不过筛查枫糖尿症不用足底血行吗？

筛查枫糖尿症不用足底血行，可以用尿液，不过最好还是用足底血，相对准确一些。足底血也就是常说的足跟血，可以直接采血，左手握足底，右手握紧同侧小腿，间歇放松采血；或者洗澡后采血，用温毛巾热敷采血点。在新生儿出生3-7天内采血，即产妇在分娩住院期间就完成采血。

如果新生儿因特殊情况，未能按时采血者，可延迟至出生后20天内完成采血。采血后将血滴到特殊的试纸上，再送去新生儿疾病筛查中心。采足跟血有较大的临床意义，筛查项目包括先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。这两种病若早诊断，治愈率是非常高的，而且国家还免费治疗。

筛查枫糖尿症是为了排除或是确诊枫糖尿症，那么筛查枫糖尿症正常数值是多少呢？

筛查枫糖尿症正常数值应该低于160mg。枫糖尿症的临床表现和早期表现，可根据发病时间和病情进展情况分为5型：经典型；中间型；间隙型；硫胺（维生素B1）有效型；二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（E3）缺乏型。

新生儿期发病者常为经典型，也最为严重。患儿α-酮酸脱氢酶复合体活力低于正常儿的2％。患儿出生时大都正常，出生后第4到7天，逐渐呈现嗜睡、喂养困难等症状，同时伴有特殊枫糖气味，若不及时治疗病情可迅速进展，可出现去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等神经系统症状，严重者甚至可导致死亡。而核磁共振检查常可发现在新生儿期起病的患者头颅呈现特异性脑水肿表现，如治疗不及时、治疗效果欠佳者可以出现严重的脑萎缩，并出现不同程度的智力落后、发育落后、癫痫等表现。

筛查枫糖尿症要到医院检查的，那么筛查枫糖尿症的费用要多少呢？

一般枫糖尿症筛查检查的价格多在20-30元左右，检查费用虽然是由国家发改委制定的，但是不同地区不同医院的价格有所区别，甚至相差甚大，主要原因有两个：一个是同一个检查项目会同时定三个价格：一级医院价格、二级医院价格、三级医院价格。比如三级医院比二级医院的价格标准增加10%执行，一级医院按二级医院的价格标准降低5%执行，其他医院按二级医院的价格标准降低10%执行。

筛查枫糖尿症的费用差异还有一个原因是同一个项目在不同医院实际得到的医疗服务可能是不同的，这个不同体现在：检查用的药剂、检查使用的器械(设备)、设备使用的参数等等，自然价格差就比较大。