侏儒症

侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。

侏儒症临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的60-70%，后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤、松果体瘤等。

侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。后天多与药物、营养不良有关。

侏儒症的具体原因主要有如下七个方面：

1、骨骼系统疾病，如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2、染色体异常，如先天性愚型（21一三体综合征）、猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

3、先天性酶的代谢缺陷，如粘多糖病和肝糖原累积症。

4、内分泌障碍，如垂体性侏儒症、甲状腺功能减退（克汀病）。

5、肾脏疾病，如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6、家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发育延缓或青春期延迟。

7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症有多重类型，但症状类似，多表现为身材矮小，生长迟缓，童年面貌，成年后有"老小孩"早衰形貌。

不同类型的侏儒症具体症状如下：

一、垂体性侏儒

垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：

1、生长迟缓，无青春发动期，成年后有"老小孩"早衰形貌；

2、身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称；

3、骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；

4、性器官发育不良，第二性征不发育。

二、克汀病

克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。如果儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。克汀病主要表现为：

1、脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外；

2、股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长；

3、性发育较迟，或不受影响；

4、智能低下。

三、软骨发育障碍

本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：

1、躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小， 下半身显著比上半身短；

2、脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；

3、智力发育正常；

4、性器官正常，有生殖能力。

四、卵巢发育不全症

卵巢发育不全症是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：

1、越接近青春期生长发育越迟缓；

2、生殖器官发育不全，原发性闭经；

3、身体矮胖，有盾甲状胸。

在一旦发现侏儒症，一般应用甲状腺素片治疗，注射人工合成生长激素等。具体治疗方法如下：

1、人工合成生长激素每公斤体重0.1U，肌肉或皮下肌注，每周3次。如生长不够快，可逐渐增加剂量或改为每日1次，但不超过每公斤体重0.25U。

2、甲状腺素片：一般以小剂量为宜，开始治疗时先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐渐加量，并随年龄而增加至应有的维持量，同时还须给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时，表示剂量过大，可酌情减量。早期诊断和早期治疗很重要，如果治疗开始过晚或剂量不足，对智能发育影响很大。

3、苯丙酸诺龙：一般在12岁后小剂量间竭应用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年为宜。

4、绒毛膜促性腺激素：只适用于年龄已达青春发育期，经上述治疗身高不再增长者。