家族遗传病怎么检查

家族遗传病可以检查的出，那么家族遗传病怎么检查呢？

家族遗传病可以进行染色体核型分析，将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体大小及形态特征有秩序的配对排列，观察有无染色体数目或者结构异常。

或者进行生物化学检查，可以测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞中酶和蛋白质或者中间代谢产物，去年在国内逐步开展的遗传性代谢病串联质谱检测技术，气相色谱质谱技术已经逐步成为遗传性代谢病诊断的常规检测工具，特别是串联质谱技术，可以诊断多种氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸和肉碱代谢紊乱等疾病，在临床上发挥着重要作用。