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无脑儿的诊断要点

一、病史：询问早孕期有无与致畸因素相关的病也有无近亲婚姻史、家族遗传史等。

二、体格检查

1、孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。

2、临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。

三、辅助检查

1、超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。

2、X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。

3、甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4-10倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。

4、羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。

治疗要点：确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。