pku苯丙酮尿症怎么检查

怀疑是pku苯丙酮尿症需要到医院检查，那么pku苯丙酮尿症怎么检查呢？

pku苯丙酮尿症可以通过尿三氯化铁，24-二硝基苯肼实验，尿蝶呤图谱分析，DNA分析等检查手段。如果确定目前存在有苯丙酮尿症一定要积极的接受相关的治疗，补充l-dopa，五羟色胺及bh4等药物，同时严格的控制低苯丙氨酸饮食，要以低蛋白饮食为主，可以适当的吃一些面食，鸡蛋，米粥，牛奶等食物，以新鲜的蔬菜及水果为主，减少高蛋白的摄入。

而患者们来说一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。