无创dna对于准妈妈来讲非常重要,通过其可以检查出胎儿是否有畸形的情况,像唐氏综合症等。但是,无创dna价格比较贵,有很多人不想去做。那无创dna哪些人必须做?
1、曾经有过自然流产史、畸形胎儿史、死胎或者死产史的孕妇,在再怀孕时,应当进行无创产前DNA检查。
2、夫妻双方有一方为染色体病患者的情况,需要进行无创产前dna检测,无创产前DNA检测能够所有染色体非整倍体的情况,能够较好的发现胎儿的染色体异常。
3、曾经妊娠或者生育过染色体病患儿的孕妇,需要进行无创产前dna检测。据相关数据显示,曾经怀孕过染色体疾病的孕妇,再次怀孕有染色体病患儿的几率要比一般的人要高。
4、因害怕流产等风险而拒绝任何创伤性检查的妇女。有些孕妈妈担心诸如羊水穿刺等对胎儿可能会产生一定的影响,因此,不敢轻易的进行羊水穿刺等检查项目。
5、有异常胎儿超声波检查结果者 ,需要进行无创产前dna检测。
6、夫妇一方有致畸物质接触史。夫妻双方如果有一方是经常要处在有辐射等的环境中工作的,更容易怀患唐氏儿,因此,就更需要进行无创产前dna检测。
无创dna检测采用新一代高通量测序技术,筛查胎儿三种最常见的染色体非整倍体异常,准确率达99%以上。其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于50%。
优点: (1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤; (2)检测的孕周范围较大:12-24周。 (3)预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于“高级筛查”。
局限性: (1)仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病; (2)对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断; (3)价格一般在2000-3000元,是唐氏筛查的10倍,做为筛查手段的一种,价格相对昂贵。(4)虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。
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血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险,是传统的唐氏综合症筛查法;近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术是无创胎儿DNA检测,主要是通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险,准确率达99%以上,比传统唐氏筛查手段高。请综合临床结果自行决定
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高。无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术,通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险,比传统唐氏筛查手段高。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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