无创dna是一项新型的技术,它主要是针对准妈妈所采取的一种技术。通过其可以检测到孕妇胎内的胎内是否有畸形的情况。那无创dna能排哪些畸形?
无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。 但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。
1、唐氏综合症(T21) T21(唐氏综合征),异常区域:21号染色体, 发病率:1/750 ,症状:特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、智力障碍,寿命减少
2、爱德华氏综合症(T18) T18(爱德华氏综合征) ,异常区域:18号染色体 , 发病率:1/3500—1/8000, 症状:先天性心脏病,外表及多器官严重畸形,发育迟缓,40%存活至1个月,5%存活至1岁,1%存活至10岁
3、帕陶氏综合征(T13) T13(帕陶氏综合征),异常区域: 13号染色体, 发病率: 1/25000 ,症状:95%以上会死于子宫内。半数以上的患者会有全前脑畸形,常合并先天性心脏病,活产寿命4-6个月
1、只取5ml一管血,大大减少检查的创伤性,并且最大限度的缓解目前产前检查给孕妇心理造成的巨大压力,缓解孕妇的焦虑、恐惧心理。
2、无创DNA产前检测的准确率高达99%以上,假阳性率(就是没有问题说成有问题的几率)非常低,为0.05-0.1%,可以说非常非常可靠。
3、无创DNA产前检测的假阴性率(就是漏诊率)也很低,约为0.0-13.04%,因此这项技术进一步提高了我国新生儿出生缺陷的防治水平。
4、以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体,而无创DNA产前检测在此基础上,增加了筛查13三体和性染色体异常等疾病的功能。
5、不受年龄和孕周影响,早孕和中孕以及晚孕均可以进行无创DNA产前检测。
6、IVF孕妇也可以做。
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血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险,是传统的唐氏综合症筛查法;近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术是无创胎儿DNA检测,主要是通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险,准确率达99%以上,比传统唐氏筛查手段高。请综合临床结果自行决定
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高。无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术,通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险,比传统唐氏筛查手段高。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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