唐氏综合症筛查是计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法,从而帮助更多父母具有染色体异常或遗传性疾病的高危家庭顺利诞下健康的宝宝,减少家庭的经济压力。那么,唐氏综合症筛查什么时候做?
孕期检查:孕12周建册,一般办理围产证时会做一些血、尿、输血5项等检查.14-20周做唐氏筛查.20周做一次B超.以后是24周、28周、30周、32周、34周、36周、37周、38周、39周、40周作检查.每次检查体重、血压,一般是一次血常规,一次尿常规.到30周开始量宫高、腹围、听胎儿心跳.,20周和30周各做一次3维B超,36周做彩超.36周开始每次做胎心检测
怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄,体重,孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
这种病有一部分是可以自愈的,不是说全部是需要手术治疗的。另外,在家里还可以进行保守治疗,一个是泪道按摩,就是泪囊部位的按摩,如囊肿突然消失,表示残膜已被挤破,即告痊愈。
如经6个月以上的保守治疗,包括多次按摩仍不见效者,可经冲洗及滴用抗生素后再用探针探通,多可获得痊愈。如有泪囊周围炎时,应先按照急性泪囊炎处理。第二是滴眼药,这样还有一小部分孩子治愈,按摩一天五到六次,眼药一天两到三次,这是保守治疗。
保守治疗四个月以上,如果还不管用,有的孩子症状越来越重,这个时候一定要考虑手术。手术分两种,一种是泪道探通手术,对一些比较复杂的,年龄比较大的孩子甚至有先天性泪道畸形的孩子,泪道探通手术效果不太好。另外一种手术是泪道插管术,也叫泪道植管术,这类手术是最新的手术。
一般治疗方法
用手指对泪囊肿块向下作按摩,如囊肿突然消失,表示残膜已被挤破,即告痊愈。如经6个月以上的保守治疗,包括多次按摩仍不见效者,可经冲洗及滴用抗生素后再用探针探通,多可获得痊愈。如有泪囊周围炎时,应先按照急性泪囊炎处理。
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唐氏患儿在出生时有很特别的面容,包括两眼距离很宽,额头很扁平,鼻骨很短小,耳朵位置比较低,同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合症的胎儿,他们的智力是有严重缺陷的,他们也没有很好的生活自理能力和学习能力,往往要在社会福利院度过他们的幼年和青少年时期,过去因为没有有效的治疗,到了50岁左右,这些唐氏综合症的患者就会有脑组织的退行性便,出现类似阿尔海默茨病的表现。所以唐氏综合症是要尽量避免发生的一种出生缺陷。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
根据统计学研究,如果第一胎是唐氏综合症,第二胎患唐氏综合症风险增加1.5%,另一种可能就是父母都是罗氏异位,那么下一胎发生唐氏综合症是大大增加,如果这次怀孕发现胎儿染色体异常建议父母双方验染色体,没问题的话下一胎只是增加1.5%,但是如果高龄的话下一胎依然是高风险。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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