新生儿疾病有很多种,像新生儿黄疸、唐氏综合症、先天性心脏病等,像唐氏综合症在怀孕期间就可以查出的,其检查方法就是唐氏筛查法。那在进行唐筛之后,是不是唐筛18体分母数值越大越好吗?
唐氏筛查分母越大越好,说明机率越小。
1、唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。
2、如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
唐氏综合症是新生儿疾病之一,导致其原因有以下几点:
唐氏综合症的成因之一:遗传
10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会高过一般人。
唐氏综合症的成因之二:致畸物质及疾病
环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染,子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。
唐氏综合症的成因之三:妊娠时父母的年龄
孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大,子女发病的机会也增高。母亲25岁以下,唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁,比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。也就是说,40岁之后才怀孕生产,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。
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唐氏患儿在出生时有很特别的面容,包括两眼距离很宽,额头很扁平,鼻骨很短小,耳朵位置比较低,同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合症的胎儿,他们的智力是有严重缺陷的,他们也没有很好的生活自理能力和学习能力,往往要在社会福利院度过他们的幼年和青少年时期,过去因为没有有效的治疗,到了50岁左右,这些唐氏综合症的患者就会有脑组织的退行性便,出现类似阿尔海默茨病的表现。所以唐氏综合症是要尽量避免发生的一种出生缺陷。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
根据统计学研究,如果第一胎是唐氏综合症,第二胎患唐氏综合症风险增加1.5%,另一种可能就是父母都是罗氏异位,那么下一胎发生唐氏综合症是大大增加,如果这次怀孕发现胎儿染色体异常建议父母双方验染色体,没问题的话下一胎只是增加1.5%,但是如果高龄的话下一胎依然是高风险。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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