都说什么都可以控制,唯有生病不能控制,因为谁也无法预料自己会得什么病。小孩生病对于家长来说是一件非常头疼的事,有的宝宝看起来很健康,可是去医院检查却查出一些疾病,那么,为什么会有唐氏综合症。
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
1、患儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事、任性,还会有破坏攻击的行为。
2、患儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。
3、部分患儿有先天性心脏病、胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染,少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
一般妊娠15~20周左右,对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查,但具有一定的风险。
但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须症得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。
1、避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。
2、避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
3、避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
4、避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。
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唐氏患儿在出生时有很特别的面容,包括两眼距离很宽,额头很扁平,鼻骨很短小,耳朵位置比较低,同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合症的胎儿,他们的智力是有严重缺陷的,他们也没有很好的生活自理能力和学习能力,往往要在社会福利院度过他们的幼年和青少年时期,过去因为没有有效的治疗,到了50岁左右,这些唐氏综合症的患者就会有脑组织的退行性便,出现类似阿尔海默茨病的表现。所以唐氏综合症是要尽量避免发生的一种出生缺陷。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
根据统计学研究,如果第一胎是唐氏综合症,第二胎患唐氏综合症风险增加1.5%,另一种可能就是父母都是罗氏异位,那么下一胎发生唐氏综合症是大大增加,如果这次怀孕发现胎儿染色体异常建议父母双方验染色体,没问题的话下一胎只是增加1.5%,但是如果高龄的话下一胎依然是高风险。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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