对于高龄产妇而言,在孕期需要做比其他孕妇更多的检查,这是为了胎儿的健康,也是为了孕妇的安全,唐氏筛查就是针对很多高龄产妇而做的孕检,那么,唐氏筛查假阳性率高吗?一起来了解一下吧。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
检查意义
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
必要性
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。
从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率”。
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
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既然唐氏综合症是一种严重出生缺陷,影响广大家庭,我们就需要进行有效的唐氏综合症的产前筛查和诊断。可以用无创方法,也可以抽母亲的外周血检验,早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫NT检查,还可以生化和超声结合,其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法,准确率99.9%。一旦发现阳性要进行咨询,可以考虑进行产前诊断,包括抽绒毛,抽羊水检查,这是有创性的。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
唐氏综合征筛查以用无创方法,也可以抽母亲的外周血检验,早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫MT检查,还可以生化和超声结合,其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法,准确率99.9%。一旦发现阳性要进行咨询,可以考虑进行产前诊断,包括抽绒毛,抽羊水检查,这是有创性的。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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