唐氏综合症筛查是针对唐氏综合症的一种排畸检查,通过唐氏综合症查可以判断胎儿是否患有唐氏综合症。唐氏综合症筛查有它的具体时间表,需要大家选择恰当的时间来检查。唐氏综合症筛查要做几次?
唐筛有两个时期,怀孕的第9~13周,称之为孕早期筛查,怀孕的第14~21周,称之为孕中期筛查。都是抽血检查,临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期),从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15—21周为唐氏筛查的更佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
这些准妈妈须知,让宝宝健康发育。因为唐氏综合征的偶发性,因此,每一个孕妇都有可能会怀上“唐氏儿”,然而唐氏儿是有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担,所以,孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。
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唐氏患儿在出生时有很特别的面容,包括两眼距离很宽,额头很扁平,鼻骨很短小,耳朵位置比较低,同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合症的胎儿,他们的智力是有严重缺陷的,他们也没有很好的生活自理能力和学习能力,往往要在社会福利院度过他们的幼年和青少年时期,过去因为没有有效的治疗,到了50岁左右,这些唐氏综合症的患者就会有脑组织的退行性便,出现类似阿尔海默茨病的表现。所以唐氏综合症是要尽量避免发生的一种出生缺陷。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
根据统计学研究,如果第一胎是唐氏综合症,第二胎患唐氏综合症风险增加1.5%,另一种可能就是父母都是罗氏异位,那么下一胎发生唐氏综合症是大大增加,如果这次怀孕发现胎儿染色体异常建议父母双方验染色体,没问题的话下一胎只是增加1.5%,但是如果高龄的话下一胎依然是高风险。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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