唐氏综合症的患者最主要的特征就是智力与正常人相比严重低下,而且发育跟正常孩子相比也相对迟缓。一百个唐氏综合症患者中有五十个患者会患有先天性心脏病。那么有唐氏综合症能生育吗?
唐氏综合症的男性患者一般都是不能生育的,女性患者还是可以生育的,但是女性患者遗传给下一代的几率很大,高达百分之五十。其中百分之五的患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,也没有任何家族史,所以患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。所以在在怀孕初期的孕检是非常必要的,可以检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,这样可以确断胎儿有否患上唐氏综合症。
除此之外还要告诉大家的是:任何一对健康夫妇都可能生出患有唐氏综合症的孩子,即使他们自身并不携带任何显性或隐性的基因。
医学界将唐氏综合症定为遗传性疾病,是因为唐氏综合症患者如果生育下一代的话才会遗传。但实际上,百分之九十九的唐氏综合症患儿是由健康的夫妇生产的,以为唐氏综合症患者基本没有生育能力。
唐氏综合症简称DS,国内有称为先天愚型,是一种先天性染色体异常,这也是最常见的严重出生缺陷病之一。它是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高,但是35岁以下孕妇所产唐氏综合症缺陷儿占百分之八十。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。大部分唐氏症候群人士均有轻至中度智障,在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。所以唐氏综合症缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。但由于唐氏综合症病因无法有效预防,也不能有效的治疗,所以怀孕初期的孕检非常重要。
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主任医师 深圳和美妇儿医院
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主任医师 广州市红十字会医院
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