染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体,染色体异常也称染色体发育不全。染色体异常的表现主要有以下常见综合征。
1、Down综合症
也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
临床特征:Down综合症患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状舌体肥大有深裂,常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分,内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样,面容耳朵位置低呈卵圆形,耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点,囟门明显闭合晚。
2、愚钝综合征
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节),肌张力减低多数患儿3~4岁仍不会走路,婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常,智商为20~70,平均40~50多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。
有些患者可见白内障,先天性心脏病或心脏病继发,脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如,十二指肠狭窄等寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病,出现注意力不集中、寡言少语视空间定向力差记忆力及判断力下降和癫痫发作等。
3、13三体综合征
13三体综合征也称Patau综合征,活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。
患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。
4、18三体综合征
18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000,女性多见,患者母亲平均生育年龄为34岁。
患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottomfeet)足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高,偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。
染色体异常种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同具体详情应参见各病临床表现。
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主任医师 广州市红十字会医院
孕早期需要做的检查项目,实际上与孕妇之前是否有做婚前检查或孕前检查是有关的。如果已经做了婚前检查和孕前检查,那么这种情况下,在孕早期做的检查项目就不会太多了。假设孕妇在怀孕前没有做过任何检查,孕早期建议检查的项目有:第一,遗传性疾病的检查,比如地中海贫血、G6PD(俗称蚕豆病)的检查;第二,血常规检查,了解孕妇是否贫血(同时也可以作为地中海贫血的初步筛查);第三,尿常规检查,初步了解肾功能的情况;第四,测量血压,了解孕妇的基础血压;第五,血型检查,了解孕妇是否有与她先生血型不合的情况,比如ABO血型、Rh血型不合的情况,出现血型不合有可能导致新生儿黄疸;第六,空腹血糖、肾功能、肝功能的检查。第七,根据孕妇的实际情况进行检查。以上检查都非常重要(尤其对于平时没有常规体检的妇女来说),可以在孕早期及时发现问题。如果在孕早期能及时发现不适宜妊娠的严重疾病,可以及时终止妊娠,以免严重后果的出现;如果发现一些对妊娠有影响,但是可以继续妊娠的疾病,可以及时治疗,避免疾病的恶化,保障母儿的安全。
资深编辑 太平洋亲子网
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