地中海贫血可以说是一种不治之症,很多患有此疾病的宝宝都不可以根治,一般来说,地中海贫血在人们的严重看来都是比较严重的,但它真的不可以医治吗?地中海贫血严重吗?怎样预防呢?
地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
地中海贫血严重与否,要视疾病的轻重等级而定。不管等级如何,都要到医院进行及时的治疗,以免加重病情。
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。
肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。
在重型β地中海贫血,骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。
1、开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义,采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。
2、地中海型贫血带因者外表,成长与正常人无异。
3、维他命之补充 同平常人,于医师认为必要时投予,因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。
4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。
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肥胖相关性肾脏病的典型临床表现为蛋白尿、血尿,部分患儿表现为轻度水肿、高血压。肥胖的脂肪堆积会导致肾小球肥大,甚至硬化,影响肾功能损害,可导致尿液中出现蛋白。如果有蛋白尿,那意味着肾功能出现了问题。肥胖还会导致高血脂症,高尿酸症,对肾脏产生间接的损害。肥胖导致的肾病常是隐匿的,如果发现不及时,延缓治疗,最终都会发展成肾衰竭,正是因为肥胖导致的肾病常是缓慢的,会让人忽视。因此,家长要重视小儿肥胖的发生。总之肥胖与肾脏病发生的关系密切。
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
急性期的治疗主要的目标是解除气道的痉挛,缓解缺氧、改善患者通气,这是时,强调的都是紧急的处理,这也要求家长平时也要接受一定的健康教育,懂得哪些是应急的药物,在家中也常备有这些药物,比如沙丁胺醇气雾剂或者特步他林这类的药,但是如果连续使用了四五次,或一个小时连续用了三次还不能缓解孩子憋气的情况,那就要赶快送往医院了,而且应该去最近的有救治能力的医院。慢性期的维持治疗也很重要,针对哮喘主要是抗炎的治疗,目前首选的药物是吸入的表面皮质激素,这类药物有很多的种类如丙酸氟替卡松、氟替卡松、布地奈德。
主任医师 广州医科大学附属第一医院
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