有关专家指出,我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万—120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中,除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%—40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
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专家强调,减少出生缺陷,预防比治病更重要。
每年治疗费用——全国高达数百亿元
晶晶开始牙牙学语了。可是,妈妈发现她看东西的样子有点特别,眼神总是呆呆的,而且她的小便一直有股怪味。妈妈带她去医院,医生检查后说,晶晶患了一种隐性遗传病——苯丙酮尿症。该病患儿俗称“鼠尿儿”,他们的尿液和汗液带有一股鼠尿味,并有严重的智力障碍。由于体内缺乏代谢酶,晶晶只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面,每个月花费两三千元,这让她的农村父母捉襟见肘。
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占全国家庭总数的近1/10。
“我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元,维持最基本生活费用高达数百亿元,给国家造成的间接费用约数千亿元。”国家人口计生委副主任江帆说。
中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛介绍,我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂,有些还不为人类所认识,但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
“我国是全球神经管畸形高发国家,每年有8万至10万患儿出生,最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿,原因是母体叶酸缺乏。”郑晓瑛说,中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍,每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
一项调查显示,山西吕梁贫困地区神经管畸形的发生率为19.9%。,大约是全球平均水平的20倍。在山西等北方地区,冬季只有贮存的土豆和大白菜,少有绿色蔬菜。而且烹调方式多为熬和煮,或者剁碎挤水做馅儿,大白菜的叶酸为此损失50%一90%。
先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病,每年新增患儿15万—20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。