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只要3滴血就能查26种疾病

2008-12-08 09:03 佚名

  从昨日起,我省新生儿可以筛查26种遗传代谢性疾病了。此前,新生儿筛查病种主要为先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。现在,我省新生儿疾病筛查中心启用国际通用的串联质谱技术,可筛查包括氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢异常等26种疾病。

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  提早筛查可降低新生儿残疾率

  我国新生儿筛查工作起步较晚,发展程度不平衡,平均筛查率低。按2006年全国CH平均1/1730的发病率计,全国每年有近10000例CH患儿得不到诊断和治疗,最终导致孩子不同程度发育落后和智力障碍,影响家庭幸福,增加社会医疗负担。

  截至目前,省新生儿疾病筛查中心已筛查300多万新生儿,共筛查出CH患儿1963例,PKU患儿113例,大大降低了人口残疾率。今年该中心筛查全省新生儿58万,筛查量约占全国年筛查总量的1/6,平均筛查率从1999年的6.11%提高到了95%。

  “许多家长对新生儿筛查还不够重视。”中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长赵正言教授说,虽然新生儿筛查了,但是查出疾病后,许多家长迟迟不带孩子就医,错过最佳治疗时机。其实,现代医学对此类疾病,已经具备了成熟技术、较好治疗方法、治疗费用也不会太贵,只要早发现、早治疗,患儿完全可以和健康孩子一样上学、就业。

  只要3滴血就能查26种疾病

  新生儿疾病筛查的方法并不复杂。宝宝出生后,在足跟采3滴血,滴在特定的滤纸上,制成血标本,医生利用这三滴血来检测是否患有其他先天性疾病。

  孩子若有以下特征,则要格外留心是否为“遗传性代谢疾病”患者,并尽早到医院检查:智力、运动发育迟缓,或停滞、甚至倒退者;顽固性癫痫,抗癫痫药物治疗效果不好;无明显原因反复呕吐,特别是进食大量蛋白质后诱发呕吐;反复或难以纠正的酸中毒、低血糖;肝脏功能损害及肝脾肿大;有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现者,脱发,头发或皮肤色素变淡或明显色素沉着;尿液有异常气味;容貌及五官畸形:晶体脱垂、视力及听力障碍,骨骼发育异常;母亲有多次不良妊娠、生育史者(流产、死胎等)。

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