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邱伟修 博士
中山三院·爱博恩国际妇产中心 超声科
391期

评估胎儿健康 NT检查不应错过

NT检查用于评估胎儿患有唐氏综合征等畸形的可能性,若NT值在正常范围以外,则需进一步做排畸检查。那么NT筛查是怎样进行的?NT检查结果异常如何处理?本期邀请中山三院·爱博恩国际妇产中心超声科邱伟修博士为我们解答。
part1NT检查怎么做?
NT检查可筛查胎儿畸形,属于孕早期的筛查项目之一,准确度可以达到90%-95%,建议孕妇在11-13+6周进行。
不局限于筛查唐氏综合征
NT检查实际上是胎儿颈项透明层检查,是指胎儿的颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度,属于孕早期的筛查项目之一。NT检查最初是用于唐氏综合征(21-三体综合征)的筛查,目前还应用于18-三体综合征(即爱德华氏综合征)和13-三体综合症(帕套综合征),另外在检查后还能顾及到妊娠高血压、早产等的预测工作。除此外,NT检查还能筛查出胎儿是否有手、脚等部位的大畸形。[
建议在孕11-13+6周进行
一般而言,孕妇进行NT检查时间建议在11-13+6周进行。现在英国胎儿医学基金会(即FMF)的定义是按照头臀长(即顶臀径CRL)在4.5-8.4厘米之间进行。相较于计算周数可能因女性月经不规律等原因所存在的误差,通过头臀长能更客观地判断孕妇是否符合进行NT检查条件。NT检查时间与孕周关系密切。孕早期颈项皮下组织内淋巴液体聚集,容易进行超声检测,在孕14周以后
检查范围比唐筛更为广泛
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,通过抽血来检查;而NT检查需要进行多个项目检查,其中抽血只是检查项目之一,从而进行综合评估,并非单一评估,因此检查范围比唐筛更为广泛。如果依照英国胎儿医学基金会(即FMF)的标准,NT检查能实现较多项目的检查测定,准确度可以达到90%-95%;但如果只是测量NT值,不进行其他方面的检测,其准确度就会跟传统的唐筛标准差不多
综合检查 流程复杂
在国内,NT检查和唐筛是分开进行的,而在国外,两者是一起做的。NT检查除了抽血,还要做超声的检查,在超声下除了量NT值大小外,也需要看静脉导管血流是否有反流或缺失,鼻骨是否有缺失,三尖瓣是否有反流、四肢是否出现重大异常、膀胱是否过大等。NT检查综合抽血、超声检查、病史(包括个人病史和家族病史)、孕妇血压等情况,最后才得出结果。
part2NT检查结果异常怎么办?
NT结果异常应综合评估,NT值偏高的原因包括先天性心脏病、染色体异常等,遵医嘱做羊穿或无创DNA进行确诊。
应综合评估风险
孕妇进行NT检查后拿到的结果通常只显示NT值多少,现在的正式报告是会显示风险值,会更准确、更客观。最早期的NT检查结果是根据NT正常值来判断,最开始认为是不超过为3mm为正常,英国胎儿医学基金会在收集更多数据后将标准调整为2.5mm,但是只能作为粗略的估计,准确来说应该是要将资料输入系统,由FMF授权使用的孕早期筛查风险计算软件进行计算,从而综合评估风险。[
多原因导致NT值偏高
NT厚度往往和非整数倍染色体异常、先天异常、遗传综合征、先天性心脏病等息息相关。NT值偏高的原因具体为:(1)先天性心脏病:NT值偏高,先考虑胎儿是否有先天性心脏病。1/3的先天性心脏病会合并染色体异常,1/3染色体异常会合并先天性疾病。因此NT值大小与先天性心脏病高度相关。(2)染色体异常:染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的主要原因,其常伴有心脏等
NT值>3.4mm做心脏彩超
NT值高于正常范围要根据具体情况分析。如果NT值偏高一点,例如2.5mm、2.6mm,这种情况一般问题不大,主要检查是否有其他身体结构的异常。如果是NT值超过3mm,就需要综合考虑年龄情况,再进行评估。如果NT值超过3.4mm,必须在孕20周左右做心脏彩超检查排除是否有先天性心脏病。
做羊穿或无创DNA确诊
如果NT结果正常,唐筛高危,首先要考虑年龄,如果年龄比较大,建议进一步做羊水穿刺进行确诊,准确度达到99.99%;如果年龄比较低,建议做无创DNA做进一步确诊,检查三种染色体准确度可达99%,因为有些染色体存在小的变化,有的研究数据显示准确度80%以上,并不一定能检查得到,然而无创DNA所存在的缺点是有些染色体存在小的变化。[
part3NT检查注意事项有哪些?
孕妇做NT检查建议先提前预约时间,时间约为10-20分钟左右,要依据宝宝的配合程度而定。提倡每位孕妇做产前筛查,如NT检查。
须提前预约,检查时间10-20分钟
孕妇做NT检查建议先提前预约时间,具体预约时间要根据所在医院来安排,没有特别的注意事项,不需要空腹和憋尿。在检查过程中需要宝宝的配合,如果位置不合适则看不到检查部位。因此,在必要的情况下,医生会让准妈妈在外走动一下再进行检查,有时候会轻轻按压准妈妈的肚子,目的是为了唤醒宝宝,好让他能够翻身检查。整个检查约为10-20分钟左右,要依据宝宝的配合程度而定。[
提倡每位孕妇做产前筛查
在国外均提倡每位孕妇都做NT检查。但是因为技术要求很高,并不能在每一家医院普及到FMF标准的NT检查,这种情况下建议做唐氏筛查,不过依然建议孕妇选择获得FMF认证的11-13+6孕周超声检查证书的医院进行系统的NT检查。产前筛查是一项对孕妇创伤性的检查,是一项很重要的产检项目。产前筛查可以筛查出胎儿一些主要的异常,比如神经管畸形、染色体异常等,通过产前筛查可以有效地减少缺陷儿出生概率,对提高人口素质、保障家庭幸福有着重要
错过检查 建议做羊穿或无创DNA
NT检查一般次日即可出结果。NT检查建议在11-13+6周、头臀长在4.5-8.4厘米之间时进行,以排除唐氏综合征等胎儿畸形,如果因为预约时间过长等原因导致错过了合适的检查时间,则建议做羊穿或者无创DNA,并在孕20周左右进行彩超检查。[
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