现在的产检项目非常多,像测胎心、量血压、抽血化验,B超等,每次产检都是孕妇必须要做的;而有的产检项目则是孕妇可以选择的,像四维彩超、无创DNA等,不过这些都要听从医嘱,36岁孕妇要做无创DNA吗。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,但35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大,所以已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
建议注意休息,增加营养,怀孕前3个月及怀孕后前3个月口服补充小剂量叶酸,怀孕16周后进行无创基因检测。
无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
无创DNA什么时候做?按照卫计委指南规定,无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。
国际上,美国已经有此项技术的开展和服务,提供此技术的公司包括Sequenom和Natera等。并且部分地区(州)此检测费用可由商业保险部分覆盖,因此颇受孕妇欢迎,特别是高龄孕妇。在欧洲,提供此项服务的至少有LifeCodexx,不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守,该技术的开展相对美国缓慢。从国外临床试验数据可以看出,无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13))的检出率均在90%以上。
2012年11月20日,美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见:按照以下适应症,可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测:
1、母亲年龄超过35岁
2、超声结果显示非整倍体高危
3、 生育过三体患儿
4、早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果
5、父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危
该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识,明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。
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陈敏
广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师
陈敏
广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师