各种先天性疾病对胎儿的健康和家庭影响极大,为了保证优生优育,各种孕期检查是不可或缺的。无创DNA就是针对一些可能产生的先天性疾病的孕期检查,如果在22周可以做无创DNA吗?
孕妇进行无创DNA检测的最佳检测时间是在孕后的12-24周。正常来讲,当女性怀孕12周以上的时候,都是可以利用这个方法来进行唐氏综合症的筛查。如果是在怀孕低于12周时进行检测的话,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测目的。
我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
1、无创:无创基因产前检测是采集孕妇外周静脉血,并通过提取孕妇外周静脉血中的血浆中来提取游离的DNA,并对DNA片段进行大规模的基因组测序。再经过生物信息学等的分析,来得出胎儿患唐氏综合征的风险率。
2、安全:传统的检测唐氏儿的方法之一中,羊水穿刺对孕妇和胎儿有一定的风险,可能会导致胎儿宫内感染或流产。但无创基因检测能够很好的避免胎儿的宫内感染以及流产,无需像羊水穿刺那样。对孕妇和胎儿都没有影响。
3、早期:无创基因检测唐氏儿,可以在9孕周就开展检测,能够早期的发现异常胎儿,给母亲充分的时间去准备如何应对。
4、准确:无创基因产前检测具有高准确率和高检出率。准确率高达99.7%,检出率高达99.9%,是以往方式没有达到的。
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展开全部陈敏
广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师
陈敏
广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师